Фатална фамилна безсъние: какво е, симптоми и лечение

Фаталната фамилна безсъние, позната още от съкращението IFF, е изключително рядко генетично заболяване, което засяга част от мозъка, известна като таламус, която е отговорна преди всичко за контрола на цикъла на съня и събуждането на тялото.

По този начин хората с този вид разстройство имат все повече затруднения със съня, в допълнение към други промени в автоматичната нервна система, която е отговорна за регулирането на телесната температура, дишането и изпотяването, например.

Това е невродегенеративно заболяване, което означава, че с течение на времето в таламуса има все по-малко и по-малко неврони, което води до прогресивно влошаване на безсънието и всички свързани с него симптоми, които могат да пристигнат в момент, когато болестта тя вече не позволява живот и затова е известна като фатална.

Основни симптоми

Най-характерният симптом на IFF е появата на хронично безсъние, което се появява внезапно и се влошава с течение на времето, докато не причини физическо и психическо влошаване, което води до кома и дори смърт.

Други симптоми, които могат да възникнат свързани с фатално фамилно безсъние, включват:

• Чести панически атаки; Появяване на фобии, които не са съществували; Отслабване без видима причина; Промени в телесната температура, които могат да станат твърде високи или ниски; Прекомерно изпотяване или слюноотделяне.

С напредването на болестта обикновено е човекът, страдащ от ПФИ, да изпитва некоординирани движения, халюцинации, объркване и мускулни спазми. Пълното отсъствие на способността за сън обаче обикновено се появява само в най-крайния стадий на заболяването.

Как да потвърдим диагнозата

Диагнозата фатално фамилно безсъние обикновено се подозира от лекаря след преценка на симптомите и скрининг за заболявания, които могат да причинят симптомите. Когато това се случи, е обичайно да има насочване към лекар, специализиран в нарушения на съня, който ще направи други тестове като изследване на съня и компютърна томография, например, за да потвърди промяната в таламуса.

Освен това все още има генетични тестове, които могат да се направят за потвърждаване на диагнозата, тъй като заболяването се причинява от ген, който се предава в едно и също семейство.

Какво причинява фатално семейно безсъние

В повечето случаи фаталното семейно безсъние се наследява от един родител, тъй като причинителният му ген има 50% шанс да премине от родители на деца, но също така е възможно заболяването да възникне при хора без фамилна история на болест, тъй като може да се появи мутация в репликацията на този ген.

Лечимо ли е фамилното безсъние?

В момента все още няма лек за фатално фамилно безсъние, нито е известно ефективно лечение, което да забави еволюцията му. От 2016 г. обаче са проведени нови изследвания върху животни, за да се опита да намери вещество, способно да забави развитието на болестта.

Хората с IFF обаче могат да провеждат специфични лечения за всеки от представените симптоми, за да се опитат да подобрят качеството си на живот и комфорта си. За това винаги е най-добре лечението да се ръководи от лекар, който е специализиран в нарушения на съня.