Osteogenesis imperfecta: какво е, видове и лечение

Несъвършената остеогенеза, известна още като заболяване на стъклената кост, е много рядко генетично заболяване, което кара човек да има деформирани, къси и по-крехки кости, като е податлив на постоянни фрактури.

Изглежда, че тази нестабилност се дължи на генетичен дефект, който засяга производството на колаген от тип 1, който се произвежда естествено от остеобластите и спомага за укрепването на костите и ставите. По този начин човекът, който има остеогенезна имперфекта, се ражда със състоянието и може да представи случаи на чести фрактури в детска възраст, например.

Въпреки че остеогенезата imperfecta все още не е излекувана, има някои лечения, които помагат да се подобри качеството на живот на човека, намалявайки риска и честотата на фрактурите.

Основни типове

Според класификацията на Sillence, има 4 вида остеогенеза имперфекта, които включват:

• Тип I: това е най-честата и най-леката форма на заболяването, причиняваща малка или никаква деформация на костите. Костите обаче са крехки и могат лесно да се счупят; Тип II: е най-сериозният вид заболяване, което причинява счупване на плода вътре в матката на майката, което води до аборт в повечето случаи; Тип III: хората с този тип обикновено не растат достатъчно, представят деформации в гръбначния стълб и бялото на очите може да има сив цвят; Тип IV: това е умерен тип заболяване, при което има леки деформации в костите, но няма промяна в цвета на бялата част на очите.

В повечето случаи остеогенезата имперфекта се предава на децата, но симптомите и тежестта на заболяването могат да бъдат различни, тъй като видът на заболяването може да се промени от родители до деца.

Какво причинява остеогенезата imperfecta

Болестта на стъклената кост възниква поради генетична промяна в гена, отговорен за производството на колаген тип 1, основният протеин, използван за създаване на силни кости.

Тъй като това е генетична промяна, остеогенезата имперфекта може да премине от родители към деца, но може да се появи и без други случаи в семейството, поради мутации по време на бременност, например.

Възможни симптоми

Освен че причиняват промени в образуването на костите, хората, които имат остеогенезна имперфекта, могат да имат и други симптоми като:

• Разхлабени стави; Слаби зъби; Синкаво оцветяване на бялото на очите; Ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза); Загуба на слуха; Чести респираторни проблеми; Нисък ръст; Ингвинална и пъпна херния; Промяна на сърдечните клапи.

Освен това при деца с остеогенезна имперфекта могат да се диагностицират и сърдечни дефекти, които могат да се окажат животозастрашаващи.

Как да потвърдим диагнозата

Диагнозата на остеогенезата imperfecta в някои случаи може да бъде поставена по време на бременност, стига да има висок риск бебето да се роди със състоянието. В тези случаи се взема проба от пъпната връв, където колагенът, произведен от клетките на плода, се анализира между 10 и 12 гестационна седмица. Друг по-малко инвазивен начин е да се направи ултразвук за идентифициране на костни фрактури.

След раждането диагнозата може да бъде поставена от педиатър или от педиатричен ортопед, чрез наблюдение на симптомите, фамилна анамнеза или чрез тестове като рентгенови лъчи, генетични тестове и биохимични кръвни изследвания.

Какви са възможностите за лечение

Няма специфично лечение за остеогенезната имперфекта и затова е важно да имате указания от ортопед. Обикновено се използват бифосфонатни лекарства, които помагат за укрепване на костите и намаляване на риска от счупвания. Изключително важно е обаче този вид лечение да се оценява постоянно от лекаря, тъй като може да е необходимо да се коригират дозите на лечението във времето.

Когато се появят фрактури, лекарят може да обездвижи костта с отливка или да избере операция, особено в случай на множество фрактури или които отнемат много време, за да се излекуват. Лечението на фрактури е подобно на това при хора, които нямат състоянието, но периодът на обездвижване обикновено е по-кратък.

Физиотерапията за остеогенеза имперфекта може да се използва и в някои случаи, за да помогне за укрепване на костите и мускулите, които ги поддържат, като намалява риска от счупвания.

Как да се грижим за дете с остеогенезна имперфекта

Някои предпазни мерки за грижа за деца с несъвършена остеогенеза са:

• Избягвайте повдигането на детето под мишниците, като поддържате тежестта с едната ръка под дупето, а другата зад врата и раменете; Не дърпайте детето за ръка или крак; Изберете предпазна седалка с мека подложка, която позволява изваждането и поставянето на детето дете с малко усилия.

Някои деца с несъвършена остеогенеза могат да направят леко упражнение, например плуване, тъй като помагат за намаляване на риска от счупвания. Те обаче трябва да го правят само след ръководството на лекаря и под наблюдението на учител по физическо възпитание или физиотерапевт.