Фенилкетонурия: какво е, симптоми и лечение

Фенилкетонурията е рядко генетично заболяване, което се характеризира с наличието на мутация, отговорна за промяна на функцията на ензим в организма, отговорен за превръщането на аминокиселината фенилаланин в тирозин, което води до натрупване на фенилаланин в кръвта и което в високи концентрации е токсично за организъм, което може да причини интелектуална увреждане и припадъци, например.

Това генетично заболяване има автозомно рецесивен характер, тоест, за да се роди детето с тази мутация, и двамата родители трябва да са поне носители на мутацията. Диагнозата фенилкетонурия може да се постави веднага след раждането с помощта на теста за убождане на петата, така че е възможно да се установи лечение рано.

Фенилкетонурията не лекува, но нейното лечение се извършва чрез храна и е необходимо да се избягва консумацията на храни, богати на фенилаланин, като например сирене и месо.

Основни симптоми

Новородените с фенилкетонурия първоначално нямат симптоми, но симптомите се появяват няколко месеца по-късно, като основните са:

• Кожни рани, подобни на екзема; Неприятна миризма, характерна за натрупването на фенилаланин в кръвта; Гадене и повръщане; Агресивно поведение; Хиперактивност; Умствена изостаналост, обикновено тежка и необратима; Конвулсии; Поведенчески и социални проблеми.

Тези симптоми обикновено се контролират чрез адекватна диета и с ниско съдържание на храни с фенилаланин. Освен това е важно човекът с фенилкетонурия да се наблюдава редовно от педиатър и диетолог след кърмене, така че да няма много сериозни усложнения и развитието на детето да не е компрометирано.

Как се извършва лечението

Лечението на фенилкетонурия има за основна цел намаляване на количеството фенилаланин в кръвта. Следователно обикновено показаното лечение е приемането на диета с ниско съдържание на храни, съдържащи фенилаланин, например храни от животински произход, например. Повечето храни, които съдържат фенилаланин, също са чудесни източници на желязо, така че добавката на желязо обикновено се посочва от педиатър или диетолог. Вижте кои храни са с високо съдържание на фенилаланин.

Важно е човекът да бъде наблюдаван цял живот и редовно, за да се избегнат усложнения, като например засягане на централната нервна система, например. Разберете как се лекува фенилкетонурията.

Жените с фенилкетонурия, които искат да забременеят, трябва да имат указания от акушер и диетолог относно рисковете от увеличаване на концентрацията на фенилаланин в кръвта. Затова е важно периодично да се оценява от лекаря, в допълнение към спазването на подходяща диета за болестта и вероятно допълва някои хранителни вещества, така че и майката, и детето да са здрави.

Лечима ли е фенилкетонурията?

Фенилкетонурията няма лечение и следователно лечението се извършва само с контрола на храната. Увреждането и интелектуалното увреждане, които могат да се случат при консумацията на храни, богати на фенилаланин, са необратими при хора, които нямат ензима или имат ензима нестабилен или неефективен по отношение на превръщането на фенилаланин в тирозин. Тези вреди обаче могат лесно да бъдат избегнати чрез хранене.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на фенилкетонурия се поставя малко след раждането с помощта на теста за убождане на петата, който трябва да се извърши между първите 48 и 72 часа от живота на бебето. Този тест е в състояние да диагностицира не само фенилкетонурия при бебето, но и сърповидноклетъчна анемия и муковисцидоза. Разберете кои заболявания са идентифицирани чрез теста за убождане на петата.

Деца, които не са били диагностицирани чрез теста за убождане на петата, могат да бъдат диагностицирани чрез лабораторни изследвания, чиято цел е да се оцени количеството на фенилаланин в кръвта и, в случай на много висока концентрация, може да се извърши генетичен тест за идентифициране мутацията, свързана с болестта.

Чрез молекулярни тестове е възможно да се идентифицира ефекта на мутацията и по този начин да се определи тежестта на заболяването. Някои мутации са в състояние да намалят или забавят активността на ензима, докато други причиняват фенилаланин да не бъде разпознат от ензима или да направи ензима много нестабилен, което затруднява нормалната му функция.

Определянето на типа мутация и концентрацията на фенилаланин в кръвта е много важно за лекаря да провери степента на заболяването и възможните усложнения, в допълнение към подпомага диетолога при изграждането на диетичния план, който винаги се основава на количеството фенилаланин в кръвта., Когато количеството е ниско, диетологът може да препоръча консумацията на храни, които съдържат малко количество фенилаланин в състава си и когато стойностите на тази аминокиселина са над идеалните, храни без фенилаланин.

Важно е дозировката на фенилаланин в кръвта да се извършва редовно. В случай на бебета е важно да се прави всяка седмица, докато бебето навърши 1 година, докато за деца между 2 и 6 години изпитът трябва да се провежда ежеседмично, а за деца от 7 години - месечно. Ранната диагноза на фенилкетонурия позволява да се вземат необходимите грижи с храната от самото начало, като се избягват серия от нежелани последствия, като трайно увреждане на мозъка.

Тъй като фенилаланинът е токсичен за фенилкетонуриците

Въпреки че присъства в няколко храни, фенилаланинът трябва да се превърне в тирозин, което се дължи на действието на ензим, фенилаланин хидроксилаза, наричан още PAH.

При хора с фенилкетонурия ензимът PAH се произвежда дефектно поради генетични промени, което означава, че няма конверсия на фенилаланин в тирозин и натрупване на фенилаланин в кръвта. Тази аминокиселина може също да се превърне в пирувинова киселина, което я прави много токсична за организма и може да доведе до невронални промени.