Туберна склероза: симптоми, продължителност на живота и лечение

Туберкулезната склероза или болестта на Bourneville е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с анормален растеж на доброкачествени тумори в различни органи на тялото като мозъка, бъбреците, очите, белите дробове, сърцето и кожата, причиняващи симптоми като епилепсия, забавяне на развитието или кисти в бъбреци, в зависимост от засегнатия регион.

Това заболяване няма лечение, но може да се лекува с лекарства за намаляване на симптомите, като лекарства против припадъци, например, с психологически, физиотерапевтични или трудови терапевтични сесии, за да се подобри качеството на живот.

Съществува още едно заболяване, което причинява подобни симптоми с растежа на тумори в тялото, но то засяга само кожата и е известно като неврофиброматоза.

Кожни лезии, характерни за туберкулезна склероза

Основни симптоми

Симптомите на туберозна склероза варират в зависимост от местоположението на туморите:

1. Кожа

• Леки петна по кожата; Разрастване на кожата под или около нокътя; Лезии по лицето, подобни на акне; Червеникави петна по кожата, които могат да се увеличат по размер и да се сгъстяват.

2. Мозък

• Епилепсия; Закъснение в развитието и затруднения в обучението; Хиперактивност; Агресивност; Шизофрения или аутизъм.

3. Сърце

• Сърцебиене; аритмия; задух; замайване; припадък; болки в гърдите.

4. Белите дробове

• Устойчива кашлица; Усещане за задух.

5. Бъбреци

• Урина с кръв; Повишена честота на уриниране, особено през нощта; Подуване на ръцете, краката и глезените.

Обикновено тези симптоми се появяват през детството и диагнозата може да се постави чрез генетични тестове на кариотип, черепна томография и магнитен резонанс. Има обаче и случаи, когато симптомите могат да бъдат много леки и да останат незабелязани до зряла възраст.

Каква е продължителността на живота

Начинът, по който се развива туберозната склероза, е много променлив и може да покаже малко симптоми при някои хора или да стане основно ограничение за други. Освен това тежестта на заболяването също варира в зависимост от засегнатия орган и когато се появи в мозъка и сърцето, обикновено е по-тежка.

Въпреки това, продължителността на живота обикновено е висока, тъй като рядко възникват усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Как се извършва лечението

Лечението на туберозна склероза е насочено към намаляване на симптомите на заболяването и подобряване качеството на живот на пациента. По този начин е важно лицето да бъде наблюдавано и да има редовни консултации с невролога, нефролога или кардиолога, например, за да се посочи най-доброто лечение.

В някои случаи лечението може да се извърши с лекарства против гърчове, като Valproate semisodium, Carbamazepine или Phenobarbital, за да се предотвратят гърчове, или други лечебни средства, като Everolimo, което предотвратява растежа на тумори в мозъка или бъбреците, например. пример. В случай на тумори, които растат по кожата, лекарят може да предпише използването на мехлем със Сиролимус, за да намали размера на туморите.

В допълнение, физиотерапията, психологията и трудовата терапия са от съществено значение, за да помогне на индивида да се справи по-добре с болестта и да има по-добро качество на живот.