Fibrodysplasia ossificans progressiva (фоп): какво е, симптоми и лечение

Fibrodysplasia ossificans progressiva, известна още като FOP, прогресиращ миозит ossificans или синдром на Stone Man, е много рядко генетично заболяване, което кара меките тъкани на тялото, като връзките, сухожилията и мускулите, да осифицират, ставайки твърди и затрудняващи телесните движения. В допълнение, това състояние може да причини и телесни промени.

В повечето случаи симптомите се появяват през детството, но трансформацията на тъканите в кост продължава до зряла възраст, възрастта, на която се поставя диагнозата, може да варира. Въпреки това, има много случаи, в които при раждането бебето вече има малформации на пръстите на краката или ребрата, които могат да доведат педиатъра да подозира болестта.

Въпреки че няма лекарство за фибродисплазия ossificans progressiva, важно е детето винаги да бъде придружено от педиатър и педиатричен ортопед, тъй като има форми на лечение, които могат да помогнат за облекчаване на някои симптоми, като подуване или болки в ставите, подобряване на качеството на живот.

Основни симптоми

Първите признаци на фибродисплазия ossificans progressiva обикновено се появяват скоро след раждането с наличието на малформации в пръстите на краката, гръбначния стълб, раменете, бедрата и ставите.

Останалите симптоми обикновено се появяват до 20-годишна възраст и включват:

• Зачервени отоци по цялото тяло, които изчезват, но оставят костта на място; Развитие на костта на местата на удари; Постепенно затруднено движение на ръцете, ръцете, краката или стъпалата; Проблеми с кръвообращението в крайниците.

Освен това, в зависимост от засегнатите региони, често се среща и сърдечни или дихателни проблеми, особено когато възникват чести респираторни инфекции.

Fibrodysplasia ossificans progressiva обикновено засяга първо шията и раменете, след това прогресира към гърба, багажника и крайниците.

Въпреки че болестта може да причини няколко ограничения във времето и драстично да намали качеството на живот, продължителността на живота обикновено е дълга, тъй като обикновено няма много сериозни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Какво причинява фибродисплазия

Специфичната причина за fibrodysplasia ossificans progressiva и процесът, чрез който тъканите се превръщат в кост, все още не са добре известни, обаче, заболяването възниква поради генетична мутация на хромозома 2. Въпреки че тази мутация може да премине от родители към деца, по-често, че болестта се появява на случаен принцип.

Наскоро е описана повишена експресия на костния 4 морфогенетичен протеин (BMP 4) във фибробластите, присъстващи в ранните FOP лезии. BMP 4 протеинът е разположен върху хромозома 14q22-q23.

Как да потвърдим диагнозата

Тъй като тя е причинена от генетична промяна и няма специфичен генетичен тест за това, диагнозата обикновено се поставя от педиатър или ортопед, чрез оценка на симптомите и анализ на клиничната история на детето. Това е така, защото други тестове, като биопсия, причиняват леки травми, които могат да доведат до развитие на кост на изследваното място.

Често първата констатация за това състояние е наличието на маси в меките тъкани на тялото, които постепенно намаляват по размер и се вкостяват.

Как се извършва лечението

Няма форма на лечение, способна да излекува болестта или да предотврати нейното развитие и затова много често повечето пациенти са затворени в инвалидна количка или легло след 20-годишна възраст.

Когато се появят респираторни инфекции, като настинка или грип, е много важно да отидете в болницата веднага след първите симптоми, за да започнете лечението и да избегнете появата на сериозни усложнения в тези органи. Освен това поддържането на добра хигиена на устната кухина също избягва необходимостта от зъболечение, което може да доведе до нови кризи в образуването на костите, което може да ускори ритъма на заболяването.

Въпреки че те са ограничени, е от съществено значение да се насърчават дейностите за свободното време и социализацията на хората със заболяването, тъй като техните интелектуални и комуникационни умения остават непокътнати и се развиват.