Наследствената сфероцитоза е генетично заболяване, характеризиращо се с промени в мембраната на червените кръвни клетки, което благоприятства разрушаването й, поради което се счита за хемолитична анемия. Промените в мембраната на червените кръвни клетки ги правят по-малки и по-малко устойчиви от обикновено, като лесно се унищожават от далака.
Сфероцитозата е наследствено заболяване, което придружава човека от раждането му, но може да прогресира с анемия с различна тежест. Така в някои случаи може да няма симптоми, а в други може да се забележат бледност, умора, жълтеница, увеличен далак и промени в развитието, например.
Въпреки че няма лечение, при сфероцитозата има лечение, което трябва да се ръководи от хематолог и може да се посочи заместване на фолиева киселина и в най-тежките случаи отстраняване на далака, което се нарича спленектомия, за да се контролира заболяването,
Какво причинява сфероцитоза
Наследствената сфероцитоза се причинява от генетична промяна, която води до промяна в количеството или качеството на протеините, които образуват мембраните на червените кръвни клетки, популярно известни като червени кръвни клетки. Промените в тези протеини причиняват загуба на твърдост и защита на мембраната на червените кръвни клетки, което ги прави по-крехки и с по-малък размер, въпреки че съдържанието е същото, образувайки по-малки червени клетки, със заоблен аспект и по-пигментирани.
Анемията възниква, защото сфероцитите, както се наричат деформираните при сфероцитоза червени клетки, обикновено се унищожават в далака, особено когато промените са важни и има загуба на гъвкавост и устойчивост при преминаване през микроциркулацията на кръвта от този орган.
Основни симптоми
Сфероцитозата може да бъде класифицирана като лека, умерена или тежка. По този начин хората с лека сфероцитоза може да нямат никакви симптоми, докато тези с умерена до тежка сфероцитоза могат да имат различна степен на признаци и симптоми като:
- Устойчива анемия; Бледност; Умора и непоносимост към физическо натоварване; Повишен билирубин в кръвта и жълтеница, което е жълтото оцветяване на кожата и лигавиците; Образуване на камъни в билирубина в жлъчния мехур; Увеличен размер на далака.
За да диагностицира наследствена сфероцитоза, в допълнение към клиничната оценка, хематологът може да назначи кръвни тестове като пълна кръвна картина, брой на ретикулоцити, измерване на билирубин и периферна кръв, която демонстрира промени, предполагащи този вид анемия. Посочено е също изследването за осмотична чупливост, което измерва устойчивостта на мембраната на червените клетки.
Как се извършва лечението
Наследствената сфероцитоза няма лечение, обаче, хематологът може да препоръча лечение, което може да облекчи влошаването на заболяването и симптомите, в зависимост от нуждите на пациента. В случай на хора, които не проявяват симптоми на заболяването, не е необходимо специфично лечение.
Замяната на фолиева киселина се препоръчва, тъй като поради повишеното разграждане на червените кръвни клетки това вещество е по-необходимо за образуването на нови клетки в мозъка.
Основната форма на лечение е отстраняването на далака чрез хирургическа намеса, което обикновено е показано при деца над 5 или 6 години, които имат тежка анемия, като тези, които имат хемоглобин под 8 mg / dl в кръвната картина, или под 10 mg / dl, ако има важни симптоми или усложнения като камъни в жлъчката. Хирургия може да се направи и на деца, които имат забавяне в развитието поради заболяването.
Хората, които са подложени на отстраняване на далака, са по-склонни да развият определени инфекции или тромбоза, така че са необходими ваксини, като пневмококи, в допълнение към използването на ASA за контрол на съсирването на кръвта. Вижте как се извършва операцията за отстраняване на далака и необходимите грижи.
