Синдромът на Treacher Collins, наричан още мандибулофациална дизостоза, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с малформации в главата и лицето, оставяйки човека със свити очи и децентрализирана челюст поради непълно развитие на черепа, което може да се случи както при мъжете както при жените.
Поради лошото образуване на кост, хората с този синдром могат да имат слух, да дишат и да се хранят, обаче синдромът на Treacher Collins не увеличава риска от смърт и не засяга централната нервна система, което позволява развитие протичат нормално.
Причини за синдрома на Treacher Collins
Този синдром се причинява главно от мутации в гена TCOF1, POLR1C или POLR1D, разположен върху хромозома 5, който кодира протеин с важни функции за поддържане на клетки, получени от нервния гребен, които са клетките, които ще образуват костите на ухото, лицето и също ушите през първите седмици от развитието на ембриона.
Синдромът на Treacher Collins е автозомно доминиращо генетично разстройство, така че вероятността от заразяване с болестта е 50%, ако единият родител има този проблем.
Важно е лекарят да прави диференциална диагноза на други заболявания като синдрома на Голдхан, акрофациалната дизостоза на Нагер и синдрома на Милърс, тъй като те имат подобни признаци и симптоми.
Възможни симптоми
Симптомите на синдрома на Treacher Collins включват:
- Опушени очи, цепнати устни или покрив на устата; Много малки или отсъстващи уши; Отсъствие на мигли; Прогресивна загуба на слуха; Отсъствие на някои кости на лицето, като скули и челюсти; Затруднено дъвчене; Дихателни проблеми.
Поради очевидните деформации, причинени от болестта, могат да се появят психологични симптоми като депресия и раздразнителност, които се появяват последователно и могат да бъдат разрешени с психотерапия.
Как се извършва лечението
Лечението трябва да се извършва в зависимост от симптомите и специфичните нужди на всеки човек и въпреки че няма лечение за болестта, могат да се извършват операции с цел реорганизиране на лицевите кости, подобряване на естетиката и функционалността на органите и на сетивата.
В допълнение, лечението на този синдром се състои и в подобряване на възможни дихателни усложнения и проблеми с храненето, които се появяват поради деформации на лицето и запушване на хипофаринкса от езика.
По този начин може да се наложи и извършване на трахеостомия, за да се поддържа адекватен дихателен път, или гастростомия, което ще гарантира добър калориен прием.
В случаите на загуба на слуха диагнозата е много важна, така че да може да се коригира например с използването на протези или хирургическа намеса.
Логопедичната сесия също може да бъде посочена за подобряване на комуникацията на детето, както и за подпомагане на процеса на гълтане и дъвчене.
