Синдромът на Sanfilippo, известен още като мукополизахаридоза тип III или MPS III, е генетично метаболитно заболяване, характеризиращо се с намалена активност или отсъствие на ензим, отговорен за разграждането на част от захарите с дълга верига, хепаран сулфат, причинявайки това вещество натрупани в клетките и водят до неврологични симптоми, например.
Симптомите на синдрома на Санфилипо прогресивно се развиват и могат първоначално да се възприемат чрез трудности в концентрацията и забавено говорно развитие например. В по-напредналите случаи на заболяването може да има умствени промени и загуба на зрението, така че е важно заболяването да бъде диагностицирано в началните му стадии, за да се предотврати появата на тежки симптоми.
Симптомите на синдрома на Санфилипо
Симптомите на синдрома на Санфилипо обикновено са трудни за идентифициране, тъй като могат да бъдат объркани с други ситуации, но те могат да се появят при деца от 2 години и варират в зависимост от стадия на развитие на болестта, като основните симптоми са:
- Трудност с ученето;
В по-тежки случаи, които обикновено се появяват в късна юношеска и ранна зряла възраст, поведенческите симптоми постепенно изчезват, но поради голямото натрупване на хепаран сулфат в клетките могат да се появят невродегенеративни признаци, като деменция, например. други органи могат да бъдат компрометирани, което води до загуба на зрението и речта, намаляване на двигателните умения и загуба на равновесие.
Видове синдром на Санфилипо
Синдромът Sanfilippo може да бъде класифициран в 4 основни типа според ензима, който не съществува или има ниска активност. Основните видове на този синдром са:
- Тип А или Мукополизахаридоза III-A: Има отсъствие или наличие на променена форма на ензима хепаран-N-сулфатаза (SGSH), като тази форма на заболяването се счита за най-сериозната и най-честата; Тип В или Мукополизахаридоза III-В: Има дефицит на ензима алфа-N-ацетилглюкозаминидаза (NAGLU); Тип С или Мукополизахаридоза III-С: Има дефицит на ензима ацетил-коА-алфа-глюкозамин-ацетилтрансфераза (H GSNAT); Тип D или мукополизахаридоза III-D: Има дефицит на ензима N-ацетилгликозамин-6-сулфатаза (GNS).
Диагнозата на синдрома на Sanfilippo се поставя въз основа на оценката на симптомите, представени от пациента и резултатите от лабораторни изследвания. Обикновено се препоръчва извършването на тестове за урина, за да се провери концентрацията на дълговерижните захари, кръвни тестове, за да се провери активността на ензимите и да се провери вида на заболяването, в допълнение към генетичните изследвания, за да се идентифицира мутацията, отговорна за заболяването.
Как се извършва лечението
Лечението на синдрома на Sanfilippo има за цел да облекчи симптомите и е важно да се провежда от мултидисциплинарен екип, тоест съставен от педиатър или общопрактикуващ лекар, невролог, ортопед, офталмолог, психолог, трудотерапевт и физиотерапевт, напр. че при този синдром симптомите са прогресиращи.
Когато диагнозата е поставена в ранните стадии на заболяването, трансплантацията на костен мозък може да има положителни резултати. Освен това, в ранните етапи е възможно да се избегне, че невродегенеративните симптоми и тези, свързани с моториката и говора, са много сериозни, поради което е важно например да се провеждат сесии за физиотерапия и трудова терапия.
Освен това е важно, ако има фамилна анамнеза или двойката е роднина, се препоръчва да се направи генетична консултация, за да се провери рискът на детето да има синдром. По този начин е възможно да се насочат родителите за болестта и как да се помогне на детето да има нормален живот. Разберете как се прави генетично консултиране.
