Синдромът на Fragile X е генетично заболяване, което възниква поради мутация в Х хромозомата, което води до появата на няколко повторения на CGG последователността. Поради факта, че имат само една Х-хромозома, момчетата са по-засегнати от този синдром, проявявайки по-характерни признаци, като удължено лице, големи, клатушкащи се уши, в допълнение към поведенчески черти, подобни на тези при аутизма. Тази мутация може да се случи и при момичета, но признаците и симптомите са много по-леки, защото тъй като имат две Х хромозоми, нормалната хромозома компенсира дефекта на другата.
Диагнозата на крехкия Х синдром е трудна, тъй като повечето симптоми са неспецифични, но ако има фамилна анамнеза, е важно да се извърши генетична консултация, за да се проверят шансовете за възникване на синдрома. Разберете какво е генетично консултиране и как се извършва.
Признаци и симптоми на синдрома на крехкия Х
Синдромът на Fragile X е много характерен с поведенчески разстройства и интелектуални нарушения, особено при момчета, с трудности в обучението и говора. В допълнение, характерните симптоми на крехкия Х синдром са:
- Удължено лице; Големи изпъкнали уши; Изпъкнали брадички; Нисък мускулен тонус; Увреждане на съединителната тъкан; Плоски стъпала; Високо небце; Пролапс на митралната клапа; Единична палмарна гънка; Страбизъм или късогледство; Сколиоза; Хапване на ръцете; Повтарящ се отит,
Повечето характеристики, свързани със синдрома, се забелязват едва от юношеството. При момчетата е често срещано в юношеството да има разширен тестис, докато жените могат да имат проблеми с фертилитета и яйчникова недостатъчност.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на крехкия Х синдром може да се постави чрез молекулярни и хромозомни тестове, за да се идентифицират мутацията, броя на CGG последователностите и характеристиките на хромозомата. Тези тестове могат да се правят с кръвна проба, слюнка, коса или околоплодна течност.
Как се извършва лечението
Лечението на синдрома на Fragile X се извършва чрез поведенческа терапия, физикална терапия и, ако е необходимо, операция за физически промени.
Хората с анамнеза за крехък Х синдром в семейството трябва да потърсят генетична консултация, за да установят вероятността да имат деца със заболяването. Мъжете имат кариотип на XY и ако са засегнати, те могат да го предават само на дъщерите си, никога на синовете си, тъй като генът, получен от момчетата, е Y, и това не показва промяна, свързана с болестта.
