Синдромът на Търнър, наричан още X моносомия или гонадна дисгенеза, е рядко генетично заболяване, което засяга само жени и се характеризира с пълното или частичното отсъствие на една от двете Х хромозоми.
Липсата на една от хромозомите води до появата на характеристики, характерни за синдрома на Търнър, като например къс ръст, излишна кожа на шията и уголемен гръден кош например.
Диагнозата се поставя чрез наблюдение на характеристиките, представени от човека, както и извършване на молекулярни тестове за идентифициране на хромозоми.
Характеристики на синдрома на Търнър
Синдромът на Търнър е рядък, среща се приблизително в 1 на всеки 2000 живородени. Основните характеристики на този синдром са:
- Нисък ръст, способен да достигне до 1, 47 м в зряла възраст; Излишна кожа на шията; Крилато гърло, присъединено към раменете; Линия за имплантация на коса на долния тил; Изпуснати клепачи; Широк гръден кош с добре отделени зърна; Много покрити издатини от тъмни косми по кожата; забавен пубертет, без менструация; гърдите, вагината и вагиналните устни винаги незрели; яйчниците без развитие на яйца; сърдечно-съдови промени; бъбречни дефекти; малки хемангиоми, които съответстват на растежа на кръвоносните съдове.
Умствената изостаналост се среща в редки случаи, но много момичета със синдром на Търнър трудно се ориентират пространствено и са склонни да оценяват лошо на тестове, които изискват сръчност и изчисление, въпреки че при тестовете за вербална интелигентност те са нормални или превъзхождат нормалните.
Как е лечението
Лечението на синдрома на Търнър се извършва според характеристиките, представени от човека, а хормонозаместването, главно на хормона на растежа и половите хормони, обикновено се препоръчва от лекаря, така че растежът да се стимулира и половите органи да могат да се развиват правилно., Освен това може да се използва пластична хирургия за премахване на излишната кожа на шията.
Ако човекът също има сърдечно-съдови или бъбречни проблеми, може да се наложи да използва лекарства за лечение на тези промени и по този начин да позволи здравословното развитие на момичето.
