Синдромът на Schinzel-Giedion е рядко вродено заболяване, което причинява появата на малформации в скелета, промени в лицето, запушване на пикочните пътища и сериозни закъснения в развитието на бебето.
По принцип синдромът на Schinzel-Giedion не е наследствен и следователно може да се появи в семейства, които нямат анамнеза за болестта.
Синдромът на Schinzel-Giedion няма лечение, но могат да се извършват операции за коригиране на някои малформации и подобряване качеството на живот на бебето, но въпреки това продължителността на живота е ниска.
Симптомите на синдрома на Schinzel-Giedion
Симптомите на синдрома на Schinzel-Giedion включват:
- Стеснено лице с голямо чело; Уста и език, по-големи от нормалното; Прекомерна коса на тялото; Неврологични проблеми като зрително увреждане, припадъци или глухота; Тежки промени в сърцето, бъбреците или гениталиите.
Тези симптоми обикновено се идентифицират скоро след раждането и следователно бебето може да се наложи да бъде хоспитализирано за лечение на симптомите, преди да бъде изписано от родилното.
В допълнение към характерните симптоми на заболяването, бебетата със синдром на Schinzel-Giedion имат и прогресивна неврологична дегенерация, повишен риск от тумори и повтарящи се респираторни инфекции, като пневмония.
Как се лекува синдром на Schinzel-Giedion
Няма специфично лечение за излекуване на синдрома на Schinzel-Giedion, но някои лечения, особено хирургически, могат да се използват за коригиране на малформации, причинени от болестта, подобрявайки качеството на живот на бебето.
