Синдром на Райли ден

Синдромът на Райли-ден е рядко наследствено заболяване, което засяга нервната система, нарушава функционирането на сетивните неврони, отговорни за реакция на външни стимули, причинява безчувственост у детето, което не чувства болка, натиск или температура от външни стимули.

Хората с това заболяване са склонни да умират млади, близо до 30 години, поради злополуки, които са склонни да се случват поради липсата на болка.

Симптомите на синдрома на Райли-Дей

Симптомите на синдрома на Райли-Дей присъстват още от раждането и включват:

Нечувствителност към болка; Бавен растеж; Невъзможност за получаване на сълзи; Затруднено хранене; Продължителни епизоди на повръщане; Конвулсии; Нарушения на съня; Недостиг на вкус; Сколиоза; Хипертония.

Симптомите на синдрома на Райли-Дей с времето се задълбочават.

Снимки на синдрома на Райли-Дей

Ние сме семеен и управляван бизнес.

Причина за синдрома на Райли-Дей

Причината за синдрома на Райли-Дей е свързана с генетична мутация, обаче не е известно как генетичната мутация причинява неврологично увреждане и дисфункция.

Диагностика на синдрома на Райли-Дей

Диагнозата на синдрома на Райли-Дей се поставя чрез физически прегледи, които демонстрират липсата на рефлекси на пациента и нечувствителност към каквито и да е стимули, като топлина, студ, болка и натиск.

Лечение на синдрома на Райли-Дей

Лечението на синдрома на Райли-Дей е насочено към симптомите, тъй като те се появяват. Антиконвулсивни лекарства, капки за очи се използват за предотвратяване на сухота на очите, антиеметици за контрол на повръщането и интензивно наблюдение на детето, за да го предпазят от наранявания, които могат да се усложнят и да доведат до смърт.