Синдромът на Протей е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с прекомерен и асиметричен растеж на костите, кожата и други тъкани, в резултат на гигантизма на няколко крайници и органи, главно ръцете, краката, черепа и гръбначния мозък.
Симптомите на синдрома на Протей обикновено се появяват на възраст между 6 и 18 месеца, а прекомерният и непропорционален растеж има тенденция да спре в юношеството. Важно е синдромът да бъде идентифициран бързо, за да могат да се предприемат незабавни мерки за коригиране на деформациите и подобряване на телесния образ на пациентите със синдрома, като се избягват психологически проблеми, като социална изолация и депресия, например.
Причини за синдром на Протеус
Причината за синдрома на Протей все още не е добре установена, но се смята, че става дума за генетично заболяване, произтичащо от спонтанната мутация в гена ATK1, която се случва по време на развитието на плода.
Въпреки че е генетичен, Синдромът на Протей не се счита за наследствен и няма предаване на мутацията от родителите на децата. Ако обаче в семейството има случаи на синдром на Протей, се препоръчва генетично консултиране, тъй като може да има по-голяма предразположеност за появата на тази генетична мутация.
Освен че информира за възможността за развитие на синдрома, генетичната консултация също информира семейството за състоянието, за да го подготви за пристигането на бебето. Разберете как се прави генетично консултиране.
Основни симптоми
Клиничните прояви на протеев синдром са няколко, но най-честите симптоми са:
- Деформации в ръцете, краката, черепа и гръбначния мозък; Асиметрия на тялото; Прекомерни кожни гънки; Проблеми с гръбначния стълб; По-дълго лице; Сърдечни проблеми; Брадавици и леки петна по тялото; Увеличен далак; Увеличен диаметър на пръста, наречен хипертрофия умствена изостаналост.
В допълнение, някои пациенти могат да получат и други симптоми като припадъци, уголемени устни или загуба на зрение. Въпреки това, в повечето случаи пациентите обикновено развиват своя интелектуален капацитет и могат да водят нормален живот.
Важно е синдромът да бъде идентифициран и пациентът да бъде наблюдаван от началото на симптомите, за да се избегнат усложнения, като появата на редки тумори или появата на дълбока венозна тромбоза, последвана от белодробна емболия, което може да доведе до смърт.
Как се извършва лечението
Няма специфично лечение за синдрома на Протеус и обикновено се препоръчва от лекаря да използва специфични средства за контрол на симптомите на заболяването, в допълнение към операция за възстановяване на тъкани, отстраняване на тумори и подобряване на естетиката на пациента.
Освен това е изключително важно лечението да се извършва от мултидисциплинарен екип от здравни специалисти и да включва например педиатри, ортопеди, пластични хирурзи, дерматолози, зъболекари, неврохирурзи и психолози. По този начин човекът ще има цялата необходима подкрепа, за да има добро качество на живот.
Препоръчва се лицето със синдрома да се подлага на периодични прегледи, за да се установи какъвто и да е друг вид промени и последващи действия от мултидисциплинарния екип, които да се случват редовно. Разберете как трябва да се извърши лечението за Синдром на Протеус.
