Синдромът на Пиер Робин, известен още като Pierre Robin Sequence, е рядко заболяване, което се характеризира с лицеви аномалии като намалена челюст, падане на езика към гърлото, запушване на белодробните пътища и цепнато небце. Това заболяване присъства от раждането.
Синдромът на Пиер Робин няма лечение, но има лечения, които помагат на индивида да има нормален и здрав живот.
Симптомите на синдрома на Пиер Робин
Основните симптоми на синдрома на Пиер Робин са: много малка челюст и отстъпваща брадичка, падане от езика към гърлото и проблеми с дишането. Други характеристики на синдрома на Пиер Робин могат да бъдат:
- Разцепено небце, U-образно или V-образно; Увула разделена на две; Много висок покрив на устата; Чести инфекции на ушите, които могат да причинят глухота; Промяна във формата на носа; Малформации на зъбите; Стомашен рефлукс; Сърдечно-съдови проблеми; Растеж на 6-ти пръст на ръката или краката.
Обикновено пациентите с това заболяване се задушават поради запушване на белодробните пътища, причинено от падането на езика назад, което причинява запушване на гърлото. Някои пациенти също могат да имат проблеми с централната нервна система, като забавяне на езика, епилепсия, умствена изостаналост и течност в мозъка.
Диагнозата на синдрома на Пиер Робин се поставя чрез физикален преглед още при раждането, при който се откриват характеристиките на заболяването.
Лечение на синдрома на Пиер Робин
Лечението на синдрома на Пиер Робин се състои в управление на симптомите на заболяването при пациенти, избягване на сериозни усложнения. Хирургичното лечение може да се препоръча в най-тежките случаи на заболяването, за коригиране на цепнатото небце, дихателни проблеми и коригиране на ушните проблеми, като се избягва загубата на слуха при деца.
Някои родители трябва да бъдат възприети от родителите на бебета с този синдром, за да се избегнат проблеми с задавяне, като например задържане на бебето с лицето надолу, така че гравитацията дърпа езика надолу; или внимателно хранене на бебето, предотвратявайки задушаването му.
Логопедичната терапия при синдрома на Пиер Робин е показана, за да помогне за лечение на проблеми, свързани с речта, слуха и движението на челюстта, които имат децата с това заболяване.