Синдромът на Pendred е рядко генетично заболяване, което се характеризира с глухота и увеличена щитовидна жлеза, което води до появата на гуша. Това заболяване се развива в детска възраст.
Синдромът на Pendred няма лечение, но има някои лекарства, които могат да помогнат за регулиране на нивата на хормоните на щитовидната жлеза в организма или някои техники за подобряване на слуха и езика.
Въпреки ограниченията, индивидът със синдром на Стоте души може да води нормален живот.
Симптоми на синдром на сто
Симптомите на синдрома на Стоте могат да бъдат:
- Загуба на слуха; гуша; затруднено говорене или безмълвие; липса на баланс.
Глухотата при синдрома на Стоте е прогресираща, започва веднага след раждането и се влошава през годините. Поради тази причина развитието на езика през детството е сложно и децата често стават без думи.
Гушата е резултат от проблеми във функционирането на щитовидната жлеза, което води до промени в нивата на хормоните в организма, което може да причини хипотиреоидизъм при индивидите. Въпреки че тези хормони влияят на растежа на индивидите, пациентите с това заболяване имат нормално развитие.
Диагностика на синдром на сто
Диагнозата на синдрома на Стоте може да се постави чрез аудиометрия, изпит, който помага да се измери способността на индивида да чува; магнитен резонанс за оценка на функционирането на вътрешното ухо или генетични тестове за идентифициране на мутации в гена, отговорен за появата на този синдром. Тестът за функция на щитовидната жлеза също може да бъде полезен за потвърждаване на това заболяване.
Лечение на синдром на сто
Лечението на синдрома на Pendred не лекува болестта, но помага да се контролират симптомите, представени от пациентите.
При пациенти, които все още не са загубили напълно слуха си, слуховите апарати или кохлеарните импланти могат да бъдат поставени за възстановяване на част от слуха. Най-добрият специалист, който да се консултира в тези случаи, е оториноларингологът. Логопедичните и логопедичните сесии могат да помогнат за подобряване на езика и речта при хората.
За лечение на проблеми с щитовидната жлеза, по-специално гуша и намаляване на хормоните на щитовидната жлеза в организма, препоръчително е да се консултирате с ендокринолог, който да посочи добавяне с хормон на тироксин, за да се контролира функцията на щитовидната жлеза.
Полезни връзки:
