- Признаци и симптоми на синдрома на Morquio
- Как се извършва лечението
- Какво причинява синдром на Morquio
Синдромът на Morquio е рядко генетично заболяване, при което растежът на гръбначния стълб е възпрепятстван, когато детето все още се развива, обикновено между 3 и 8 години. Това заболяване няма лечение и засяга средно 1 на 700 хиляди души с увреждане на целия скелет и пречи на мобилността.
Основната характеристика на това заболяване е промяната в растежа на целия скелет, особено на гръбначния стълб, докато останалата част от тялото и органите поддържат нормален растеж и поради това заболяването се задълбочава чрез компресиране на органите, причинявайки болка и ограничаване на голяма част от движенията.
Признаци и симптоми на синдрома на Morquio
Симптомите на синдрома на Morquio започват да се проявяват през първата година от живота, като се развиват с течение на времето. Симптомите могат да се проявят в следния ред:
- Първоначално човекът с този синдром е постоянно болен, през първата година от живота има интензивна и неоправдана загуба на тегло; През месеците се появяват затруднения и болка при ходене или движение; Ставите започват да се втвърдяват; постепенно отслабване на стъпалата и глезените, има изкълчване на тазобедрената става, за да се предотврати ходенето, което прави човека с този синдром много зависим от инвалидната количка.
В допълнение към тези симптоми е възможно хората със синдром на Morquio да имат увеличен черен дроб, намален слухов капацитет, сърдечни и зрителни промени, както и физически характеристики, като например къса шия, голяма уста, пространство между зъбите и къс нос, например., Диагнозата на синдрома на Morquio се поставя чрез оценка на представените симптоми, генетичен анализ и проверка на активността на ензим, който обикновено е намален при това заболяване.
Как се извършва лечението
Лечението на синдрома на Morquio има за цел да подобри подвижността и дихателния капацитет, като обикновено се препоръчва операция на костите на гръдния кош и гръбначния стълб.
Хората със синдром на Morquio имат много ограничена продължителност на живота, но това, което убива в тези случаи, е притискането на органи като белия дроб, което причинява тежка дихателна недостатъчност. Пациентите с този синдром могат да умрат на тригодишна възраст, но могат да живеят повече от тридесет.
Какво причинява синдром на Morquio
За да може детето да развие болестта, е необходимо и бащата, и майката да имат гена на синдрома на Morquio, защото ако само един родител има гена, той не определя заболяването. Ако бащата и майката имат гена за синдрома на Morquio, има 40% вероятност да имат дете със синдрома.
Затова е важно в случай на фамилна анамнеза за синдрома или в случай на сключен брак, например, да се прави генетична консултация, за да се проверят шансовете на детето да има синдром. Разберете как се прави генетично консултиране.
