Синдромът на Марото-Лами или мукополизахаридоза VI е рядко наследствено заболяване, при което носителите имат следните характеристики:
- Нисък ръст, деформации на лицето, къса шия, повтарящ се отит, заболявания на дихателните пътища, скелетни малформации и мускулна скованост.
Заболяването се причинява от промени в ензима Арилсулфатаза В, които му пречат да изпълнява функцията си, а именно да разгражда полизахаридите, които от своя страна се натрупват в клетките, развивайки характерните симптоми на заболяването.
Хората със синдрома имат нормална интелигентност, така че децата не се нуждаят от специално училище, само адаптирани материали, които улесняват взаимодействието с учители и съученици.
Диагнозата се поставя от генетик на базата на клинична оценка и лабораторни биохимични анализи. Диагнозата през първите години от живота е много важна за разработването на план за ранна интервенция, който ще помогне за развитието на детето и за насочване на родителите към генетични консултации, тъй като те са изложени на риск от предаване на болестта на по-късните си деца.
Няма лек за синдрома на Maroteaux-Lamy, но някои лечения като трансплантация на костен мозък и ензимна заместителна терапия се оказват ефективни за намаляване на симптомите. Физиотерапията се използва за намаляване на сковаността на мускулите и увеличаване на движенията на тялото на индивида. Не всички носители имат всички симптоми на заболяването, тежестта варира от индивид до индивид, някои са в състояние да живеят сравнително нормален живот.
