Синдром на Maffucci

Синдромът на Maffucci е рядко заболяване, което засяга кожата и костите, причинявайки тумори в хрущяла, деформации на костите и появата на тъмни кожни тумори, причинени от анормален растеж на кръвоносните съдове.

Причините за синдрома на Maffucci са генетични и засягат еднакво мъжете и жените. По принцип симптомите на заболяването се развиват в детска възраст на възраст около 4-5 години.

Синдромът на Maffucci няма лечение, но пациентите могат да получат лечение, за да намалят симптомите на заболяването и да подобрят качеството си на живот.

Симптомите на синдрома на Maffucci

Основните симптоми на синдрома на Maffucci са:

Доброкачествени тумори в хрущяла на ръцете, краката и дългите кости на ръката и краката; Костите стават крехки и лесно се счупват; Съкращаване на костите; Хемангиоми, които се състоят от малки меки тъмни или синкави тумори по кожата; Къс ръст; Липса на мускули,

Хората със синдром на Maffucci могат да развият рак на костите, особено в черепа, но също и рак на яйчниците или черния дроб.

Диагнозата на синдрома на Maffucci се поставя чрез физически преглед и анализ на симптомите, представени от пациентите.

Лечение на синдрома на Maffucci

Лечението на синдрома на Maffucci се състои в минимизиране на симптомите на заболяването чрез операция за коригиране на костни деформации или добавки, които да подпомогнат растежа на детето.

Хората, засегнати от заболяването, трябва редовно да се консултират с ортопеда, за да оценят промените в костите, развитието на рак на костите и да лекуват фрактури, които се появяват поради заболяването. Дерматологът също трябва да се консултира за оценка на появата и развитието на хемангиоми по кожата.

Важно е пациентите да имат редовни физикални прегледи, рентгенови снимки или КТ.