Синдромът на Хънтър, известен още като мукополизахаридоза тип II или MPS II, е рядко генетично заболяване, по-често срещано при мъжете, характеризиращо се с недостиг на ензим Идуронат-2-Сулфатаза, което е важно за правилното функциониране на организма.
Поради намаляването на активността на този ензим, има натрупване на вещества вътре в клетките, което води до тежки симптоми и прогресивна еволюция, като скованост на ставите, сърдечни и дихателни промени, поява на кожни лезии и неврологични промени, например.
Симптомите на синдрома на Хънтър
Симптомите на синдрома на Хънтър, скоростта и тежестта на развитието на болестта варират от човек на човек, като основните характеристики на заболяването са:
- Неврологични промени, с умствена недостатъчност; Хепатоспленомегалия, която е уголемяване на черния дроб и далака, водеща до увеличаване на корема; Скованост на ставите; Грубо и непропорционално лице, с голяма глава, широк нос и плътни устни, например; Загуба на слуха; дегенерация на ретината; затруднено придвижване; чести респираторни инфекции; затруднено говорене; поява на кожни лезии; наличие на хернии, главно пъпни и ингвинални.
В по-тежки случаи може да има и сърдечни промени, с намалена сърдечна функция и дихателни промени, които могат да доведат до запушване на дихателните пътища и увеличаване на шансовете за респираторни инфекции, които могат да бъдат сериозни.
Поради факта, че симптомите се проявяват и се развиват по различен начин сред пациентите със заболяването, продължителността на живота също е променлива, с по-голям шанс за смърт между първото и второто десетилетие от живота, когато симптомите са по-тежки.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата синдром на Хънтър се поставя от генетик или общопрактикуващ лекар според симптомите, представени от човека и в резултат на специфични тестове. Важно е диагнозата да не се поставя само въз основа на клинични прояви, тъй като характеристиките са много сходни с тези на другите мукополизахаридози и е важно лекарят да назначи по-специфични тестове. Научете повече за мукополизахаридозата и как да я идентифицирате.
По този начин е важно да се измери количеството гликозаминогликани в урината и главно да се оцени нивата на активност на ензима Идуронат-2-Сулфатаза в фибробластите и плазмата. Освен това обикновено се препоръчват други тестове за проверка на тежестта на симптомите, като ултразвук, тестове за оценка на дихателната способност, аудиометрия, неврологични тестове, очен преглед и резонанс на черепа и гръбначния стълб, например.
Лечение на синдром на Хънтър
Лечението на синдрома на Хънтър варира в зависимост от характеристиките, представени от хората, но обикновено се препоръчва от лекаря да извърши заместване на ензима, за да се предотврати прогресията на болестта и появата на усложнения.
В допълнение, лекарят препоръчва специфично лечение на представените симптоми и трудотерапия и физикална терапия, за да се стимулира речта и движението на пациенти със синдрома, за да се предотвратят двигателни и речеви затруднения, например.
