Синдромът на Фанкони е рядко заболяване на бъбреците, което води до натрупване на глюкоза, бикарбонат, калий, фосфати и някои излишни аминокиселини в урината. При това заболяване има и загуба на протеин в урината и урината става по-силна и кисела.
Наследственият синдром на Фанкони причинява генетични промени, които се предават от баща на син. В случай на придобит синдром на Fanconi, поглъщането на тежки метали, като олово, прием на антибиотици с изтекъл срок на годност, недостиг на витамин D, бъбречна трансплантация, множествен миелом или амилоидоза може да доведе до развитието на заболяването.
Синдромът на Fanconi няма лечение и лечението му се състои главно в заместване на загубените в урината вещества, посочени от нефролога.
Симптомите на синдрома на Fanconi
Симптомите на синдрома на Fanconi могат да бъдат:
- Уриниране на много урина; Силна и кисела урина; Силна жажда; Дехидратация; Нисък ръст; Висока киселинност в кръвта; Слабост; Болка в костите; Петна по кожата с кафе, мляко; Отсъствие или дефект в палците;
Като цяло характеристиките на наследствения синдром на Fanconi се появяват в детството около 5-годишна възраст.
Диагнозата на синдрома на Fanconi се основава на симптомите, кръвен тест, който разкрива висока киселинност и тест за урина, който показва излишък от глюкоза, фосфат, бикарбонат, пикочна киселина, калий и натрий.
Лечение на синдрома на Fanconi
Лечението на синдрома на Fanconi има за цел да допълни веществата, изгубени от хората в урината. За това може да е необходимо пациентите да приемат добавки с калий, фосфат и витамин D, както и натриев бикарбонат за неутрализиране на кръвната ацидоза.
При пациенти с тежка бъбречна недостатъчност е показана бъбречна трансплантация.
Полезни връзки:
-
Трансплантация на бъбреци
