Синдромът на DiGeorge е рядко заболяване, причинено от вроден дефект на тимуса, паращитовидните жлези и аортата, който може да бъде диагностициран по време на бременност. В зависимост от степента на развитие на синдрома, лекарят може да го класифицира като частичен, пълен или преходен.
Този синдром се характеризира с промени в дългата рамо на хромозома 22, поради което е генетично заболяване и чиито признаци и симптоми могат да варират в зависимост от детето, с малка уста, цепнато небце, малформации и намален слух, например., важно е диагнозата да се постави и лечението да започне след това, за да се намали рискът от усложнения за детето.
Основни признаци и симптоми
Децата не развиват това заболяване по същия начин, тъй като симптомите могат да варират в зависимост от генетичните промени. Основните симптоми и характеристики на детето със синдром на DiGeorge обаче са:
- Синкава кожа; Уши по-ниски от нормалните; Малка уста, във формата на рибна уста; Забавен растеж и развитие; Психична недостатъчност; Затруднения в обучението; Сърдечни нарушения; Проблеми, свързани с храненето; По-нисък капацитет на имунната система; Разцепване на небцето; Липса на тимуса и паращитовидната жлеза, при ултразвукови прегледи; малформации в очите; глухота или тежка загуба на слуха; поява на сърдечни проблеми.
В допълнение, в някои случаи този синдром може също да причини проблеми с дишането, затруднено наддаване на тегло, забавено говорене, мускулни спазми или чести инфекции, например тонзилит или пневмония, например.
Повечето от тези характеристики са видими скоро след раждането, но при някои деца симптомите могат да станат очевидни само няколко години по-късно, особено ако генетичната промяна е много лека. По този начин, ако родителите, учителите или членовете на семейството идентифицират някоя от характеристиките, консултирайте се с педиатъра, който може да потвърди диагнозата.
Как се поставя диагнозата
Обикновено диагнозата на синдрома на DiGeorge се поставя от педиатър, като се наблюдават характеристиките на заболяването. Така че, ако сметне за необходимо, лекарят може да назначи диагностични тестове, за да установи дали има общи сърдечни промени на синдрома.
Въпреки това, за да се постави по-правилна диагноза, може да се назначи и кръвен тест, известен като цитогенетика, при който се оценява наличието на промени в хромозома 22, която е отговорна за появата на синдрома на DiGeorge. Разберете как се прави тестът за цитогенетика.
Лечение на синдрома на DiGeorge
Лечението на синдрома на DiGeorge започва веднага след диагнозата, което обикновено се случва в първите дни от живота на бебето, все още в болницата. Лечението обикновено включва укрепване на имунната система и нивата на калций, защото тези промени могат да доведат до инфекции или други сериозни здравословни състояния.
Други опции могат също да включват хирургия за коригиране на цепнатото небце и употреба на лекарства за сърцето, в зависимост от промените, които са се развили при бебето. Все още няма лечение за синдрома на DiGeorge, но се смята, че използването на ембрионални стволови клетки може да излекува болестта.
