Синдромът на Блум е рядко генетично заболяване, което се характеризира с неуспех в броя на хромозомите, причинен от мутация на гените.
Хората със синдром на Блум имат фоточувствителност и дефицит в имунната си система, което увеличава вероятността от развитие на заболявания като рак и пневмония. Симптомите му се появяват в първите месеци от живота.
Симптомите на синдрома на Блум
Нисък ръст, изпъкнал нос, промени в цвета на кожата на лицето, висок глас, чести инфекции, респираторни проблеми, по-голяма вероятност от развитие на рак, проблеми с растежа и умствена изостаналост.
Диагностика на синдрома на Блум
Диагнозата се поставя чрез клинично наблюдение на симптомите и се потвърждава чрез генетични тестове, които анализират хромозомите на индивида.
Лечение на синдрома на Блум
Няма специфично лечение за синдрома на Блум. Симптомите се облекчават чрез хормони на растежа и хранителни методи.
Лечението в случай на рак трябва да бъде предпазливо, тъй като индивидите са свръхчувствителни към радиация и химиотерапия.
