Синдром на Birt-hogg-dubé

Синдромът на Birt-Hogg-Dubé е рядко генетично заболяване, което причинява кожни лезии, тумори в бъбреците и кисти в белите дробове.

Причините за синдрома на Birt-Hogg-Dubé са мутации в ген на хромозома 17, наречен FLCN, който губи функцията си като туморен супресор и води до появата на тумори при индивиди.

Синдромът на Birt-Hogg-Dubé няма лечение и лечението му се състои в премахване на туморите и предотвратяване на появата им.

Снимки на синдрома на Birt-Hogg-Dubé

На снимките можете да идентифицирате кожните лезии, които се появяват при синдром на Birt-Hogg-Dubé, което води до малки доброкачествени тумори, които се образуват около косата.

Симптомите на синдрома на Birt-Hogg-Dubé

Симптомите на синдрома на Birt-Hogg-Dubé могат да бъдат:

Доброкачествени тумори по кожата, главно по лицето, шията и гърдите; Кисти на бъбреците; Доброкачествени тумори в бъбреците или рак на бъбреците; Кисти на белия дроб; Натрупване на въздух между белите дробове и плеврата, което води до появата на пневмоторакс; Възли в щитовидната жлеза.

Хората със синдром на Birt-Hogg-Dubé са по-склонни да развият рак в други части на тялото, като гърдата, амигдалата, белия дроб или червата.

Лезиите, които се появяват по кожата, се наричат фиброфоликуломи и се състоят от малки пъпки, които са резултат от натрупването на колаген и влакна около косата. По принцип този знак върху кожата на синдрома на Birt-Hogg-Dubé се появява на възраст между 30 и 40 години.

Диагнозата на синдрома на Birt-Hogg-Dubé се постига чрез идентифициране на симптомите на заболяването и генетично изследване за идентифициране на мутация в гена на FLNC.

Лечение на синдрома на Birt-Hogg-Dubé

Лечението на синдрома на Birt-Hogg-Dubé не лекува болестта, но помага да се намалят симптомите и последствията за живота на хората.

Доброкачествените тумори, които се появяват на кожата, могат да бъдат отстранени хирургично, дермо-абразия, лазер или износване на кожата.

Белодробните кисти или тумори в бъбреците трябва да бъдат предотвратени чрез компютърна томография, магнитен резонанс или ултразвук. Ако при прегледите се открие наличие на кисти или тумори, те трябва да бъдат отстранени хирургично.

В случаите, когато се развие рак на бъбреците, лечението трябва да се състои от операция, химиотерапия или лъчева терапия.