Синдромът на Aicardi е рядко генетично заболяване, което се характеризира с частично или пълно отсъствие на телесната телесна течност, важна част от мозъка, която прави връзката между двете мозъчни полукълба, гърчове и проблеми в ретината.
Причината за синдрома на Aicardi е свързана с генетична промяна на Х хромозомата и следователно това заболяване засяга главно жените. При мъжете заболяването може да възникне при пациенти със синдром на Клайнфелтер, тъй като имат допълнителна Х хромозома, която може да причини смърт през първите месеци от живота.
Синдромът на Aicardi няма лечение и продължителността на живота е намалена, като случаите, при които пациентите не достигат юношеска възраст.
Симптомите на синдрома на Aicardi
Симптомите на синдрома на Aicardi могат да бъдат:
- Конвулсии; умствена изостаналост; забавяне на двигателното развитие; наранявания на ретината на окото; малформации на гръбначния стълб, като: спина бифида, кондензирани прешлени или сколиоза;
Припадъците при деца с този синдром се характеризират с бързи мускулни контракции, с хиперекстензия на главата, флексия или разширение на багажника и ръцете, които се появяват няколко пъти на ден от първата година от живота.
Диагнозата Aicardi Syndrome се поставя в зависимост от характеристиките, представени от децата и невровизуални тестове, като магнитен резонанс или електроенцефалограма, които позволяват идентифициране на проблеми в мозъка.
Лечение на синдром на Aicardi
Лечението на Aicardi Syndrome не лекува болестта, но наистина помага за намаляване на симптомите и подобряване качеството на живот на пациентите.
За лечение на припадъци се препоръчва приема на антиконвулсивни лекарства, като карбамазепин или валпроат. Неврологичната физиотерапия или психомоторна стимулация могат да помогнат за подобряване на пристъпите.
Повечето пациенти, дори и при лечението, умират преди 6-годишна възраст, обикновено поради респираторни усложнения. Оцеляването над 18 години е рядкост при това заболяване.
Полезни връзки:
