Тежкият комбиниран имунодефицитен синдром (SCID) обхваща набор от заболявания, съществуващи след раждането, които се характеризират с промяна в имунната система, при която антителата са ниски, а лимфоцитите са ниски или липсват, което прави тялото неспособен да се предпази от инфекции, излага бебето на риск и дори може да доведе до смърт.
Най-честите симптоми на заболяването се причиняват от инфекциозни заболявания, а лечението, което лекува болестта, се състои в трансплантация на костен мозък.
Възможни причини
SCID се използва за класифициране на набор от заболявания, които могат да бъдат причинени от генетични дефекти, свързани с Х хромозомата, а също и от дефицит на ензима ADA.
Какви симптоми
Симптомите на SCID обикновено се появяват през първата година от живота и могат да включват инфекциозни заболявания, които не реагират на лечение като пневмония, менингит или сепсис, които са трудни за лечение и като цяло не реагират на употребата на лекарства и кожни инфекции, дрождови инфекции в областта на устата и пелена, диария и чернодробна инфекция.
Каква е диагнозата
Диагнозата се поставя, когато детето страда от повтарящи се инфекции, които не се решават с лечение. Тъй като заболяването е наследствено, ако някой от семейството страда от този синдром, лекарят ще може да диагностицира заболяването веднага щом се роди бебето, което се състои в извършване на кръвни изследвания за оценка на нивата на антитела и Т клетки.
Как се извършва лечението
Най-ефективното лечение на SCID е трансплантацията на стволови клетки от костен мозък от здрав и съвместим донор, който в повечето случаи лекува болестта.
Докато не бъде намерен съвместим донор, лечението се състои в разрешаване на инфекцията и предотвратяване на нови инфекции чрез изолиране на детето, за да се избегне контакт с други, които биха могли да бъдат източник на заразяване с болести.
Детето може също да бъде подложено на имунодефицитна корекция чрез имуноглобулиново заместване, което трябва да се прилага само на деца над 3 месеца и / или които вече са заразили инфекции.
В случай на деца със SCID, причинени от дефицит на ензима ADA, лекарят може да препоръча ензимна заместителна терапия, със седмично прилагане на функционален ADA, който осигурява възстановяване на имунната система за около 2-4 месеца след началото на терапията,
Освен това е важно да се спомене, че не трябва да се прилагат ваксини с живи или атенюирани вируси на тези деца, докато лекарят не нареди друго.
