Синдромът на Pfeiffer е рядко заболяване, което се проявява, когато костите, които образуват главата, се обединят по-рано от очакваното, през първите седмици от бременността, което води до развитие на деформации в главата и лицето. В допълнение, още една особеност на този синдром е съединението между малките пръсти и пръстите на бебето.
Причините за това са генетични и няма нищо, което майката или бащата направи по време на бременността, което би могло да причини този синдром, но има изследвания, които предполагат, че когато родителите забременеят след 40-годишна възраст, шансовете за това заболяване са по-големи.
Видове синдром на Pfeiffer
Това заболяване може да бъде класифицирано според тежестта му и може да бъде:
- Тип 1: Това е най-леката форма на заболяването и се появява, когато има съединяване на костите на черепа, бузите са потънали и има промени в пръстите или пръстите на краката, но като цяло бебето се развива нормално и интелигентността му се поддържа, въпреки че може да глухота и хидроцефалия. Тип 2: Главата е във формата на детелина, с усложнения в централната нервна система, както и деформация в очите, пръстите и образуването на органи. В този случай бебето има сливане между костите на ръцете и краката и следователно не може да представи добре изразени лакти и колене и обикновено има умствена изостаналост. Тип 3: Той има същите характеристики като тип 2, но главата не е във формата на детелина.
Само бебетата, родени с тип 1, са по-склонни да оцелеят, въпреки че са необходими няколко операции през целия им живот, докато типове 2 и 3 са по-тежки и като цяло не оцеляват след раждането.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата обикновено се поставя скоро след раждането, като се спазват всички характеристики, които бебето има. Въпреки това, по време на ултразвукови изследвания, акушерът може да показва, че бебето има синдром, така че родителите да могат да се подготвят. Рядко е акушерът да посочи, че става въпрос за синдром на Pfeiffer, тъй като има и други синдроми, които могат да имат подобни характеристики като синдром на Аперт или синдром на Крузон, например.
Основните характеристики на синдрома на Пфайфер са сливането между костите, които образуват черепа, и промените в пръстите и пръстите на краката, които могат да се проявят чрез:
- Овална или асиметрична форма на главата, във формата на трилистна детелина; Малък плосък нос; Запушване на дихателните пътища; Очите могат да са много изпъкнали и широки една от друга; Палците са много дебели и обърнати навътре; Пръсти, съединени през тънка мембрана; Може да има слепота поради уголемени очи, положението им и повишено очно налягане; Може да има глухота поради малформация на ушния канал; Възможно е умствено изоставане; Може да има хидроцефалия.
Родителите, които са имали бебе като това, могат да имат други деца със същия синдром и поради тази причина е препоръчително да отидете на консултация за генетично консултиране, за да разберете повече и да знаете какви са шансовете да имате здраво бебе.
Как е лечението
Лечението на синдрома на Pfeiffer трябва да започне след раждането с някои операции, които могат да помогнат на бебето да се развива по-добре и да предотвратят загубата на зрение или слух, ако все още има време за това. Обикновено бебето, което има този синдром, претърпява няколко операции на черепа, лицето и челюстта, за да декомпресира мозъка, да прекрои черепа, да побере по-добре очите, да отдели пръстите и да подобри дъвченето.
През първата година от живота е препоръчително да се извърши операция за отваряне на черепните конци, така че мозъкът да продължи да расте нормално, без да се компресира от костите на главата. Ако бебето има много изпъкнали очи, може да се извършат някои операции за коригиране на размера на орбитите, за да се запази зрението.
Преди детето да навърши 2 години, лекарят може да предложи да се направи оценка на зъбното зърно за евентуална операция или използване на устройства за подравняване на зъбите, които са от съществено значение за храненето.
