Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан, която е отговорна за подкрепата и еластичността на различни органи в тялото. Хората с този синдром са склонни да са много високи, тънки и имат изключително дълги пръсти и пръсти, а също така могат да имат промени в сърцето, очите, костите и белите дробове.
Този синдром се появява поради наследствен дефект в гена на фибрилин-1, който е основният компонент на връзките, стените на артериите и ставите, в резултат на което някои части и органи на тялото стават чупливи. Диагнозата се поставя от общопрактикуващ лекар или педиатър чрез здравната история на лицето, кръвните изследвания и образната диагностика и лечението се състои в подпомагане на последствията, причинени от синдрома.
Основни симптоми
Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което причинява промени в различни системи на тялото, което води до признаци и симптоми, които могат да възникнат при раждане или дори през целия живот, тежестта на които варира от един човек до друг. Тези знаци могат да се появят на следните места:
- Сърце: основните последствия от синдрома на Марфан са сърдечните промени, водещи до загуба на опора в стената на артерията, което може да причини аневризма на аортата, камерна дилатация и пролапс на митралната клапа; Кости: този синдром кара костите да растат прекомерно и може да се наблюдава, като преувеличите височината на човек и ръцете, пръстите и пръстите на краката, които са твърде дълги. Изкопаният сандък, наричан още pectus excavatum, също може да присъства , което е, когато в центъра на гърдите се образува депресия; Очи: обичайно е при хора, които имат този синдром, да има изместване на ретината, глаукома, катаракта, късогледство и може да има най-бялата част на окото с по-синкав цвят; Гръбначен стълб: проявите на този синдром могат да се наблюдават при проблеми с гръбначния стълб като сколиоза, което е отклонението на гръбначния стълб в дясната или лявата страна. Възможно е също да се наблюдава увеличение на дуралната торбичка в лумбалната област, която е мембраната, която покрива областта на гръбначния стълб.
Други признаци, които могат да възникнат поради този синдром, са разхлабеността на връзките, деформации в небцето, известни като покрив на устата, и плоски стъпала, които се характеризират с дълги крака, без кривина на подметката. Вижте повече какво е плоско стъпало и как се извършва лечението.
Причини за синдрома на Марфан
Синдромът на Марфан се причинява от дефект в гена, наречен фибрилин-1 или FBN1, който има функцията да осигурява подкрепа и да формира еластичните влакна на различни органи в тялото, като кости, сърце, очи и гръбначен стълб.
В повечето случаи този дефект е наследствен, това означава, че се предава от бащата или майката на детето и може да се случи както при жени, така и при мъже. Въпреки това, в някои по-редки случаи, този дефект в гена може да се случи случайно и без известна причина.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на синдрома на Марфан се поставя от общопрактикуващ лекар или педиатър въз основа на фамилната анамнеза и физическите промени на човека и могат да бъдат назначени тестове за образна диагностика, като ехокардиография и електрокардиограма, за откриване на възможни сърдечни проблеми, като напр. дисекция на аортата. Научете повече за дисекцията на аортата и как да я идентифицирате.
Рентгеновите лъчи, компютърната томография или магнитният резонанс също са показани за проверка за промени в други органи и кръвни тестове, като генетични тестове, които са в състояние да открият мутации в гена, отговорен за появата на този синдром. След като излязат резултатите от тестовете, лекарят ще предостави генетични консултации, в които ще бъдат дадени препоръки относно генетиката на семейството.
Опции за лечение
Лечението на синдрома на Марфан не е насочено към излекуване на болестта, но помага за намаляване на симптомите, за да се подобри качеството на живот на хората с този синдром и има за цел да помогне за минимизиране на деформациите на гръбначния стълб, подобряване на движенията на ставите и намаляват възможността за изкълчване.
Ето защо пациентите със синдром на Марфан трябва редовно да преглеждат сърцето и кръвоносните съдове и да приемат лекарства като бета-блокери, за да предотвратят увреждане на сърдечно-съдовата система. Освен това може да е необходимо хирургично лечение, за да се коригират лезиите в аортната артерия, например.
