Синдромът на Калман е рядко генетично заболяване, което се характеризира със забавяне на пубертета и намаляване или липса на миризма, поради дефицит в производството на гонадотропин-освобождаващ хормон.
Лечението се състои в прилагането на гонадотропини и полови хормони и трябва да се извършва възможно най-рано, за да се избегнат физически и психологически последици.
Какви симптоми
Симптомите зависят от гените, които претърпяват мутациите, като най-честите са отсъствието или намаляването на миризмата до забавяне в пубертета.
Въпреки това могат да се появят и други симптоми, като цветна слепота, визуални промени, глухота, цепнато небце, бъбречни и неврологични отклонения и липса на спускане на тестисите в скротума.
Възможни причини
Синдромът на Калман протича поради мутации в гени, които кодират протеини, отговорни за развитието на невроните, причинявайки промени в развитието на обонятелната крушка и последващи промени в нивата на гонадотропин-освобождаващия хормон (GnRH).
Вроденият дефицит на GnRH означава, че хормоните LH и FSH не се произвеждат в достатъчни количества, за да стимулират половите органи да произвеждат тестостерон и естрадиол, например забавяне на пубертета. Вижте какви са телесните промени, които се случват в пубертета.
Как се поставя диагнозата
Деца, които не започват сексуално развитие на възраст около 13 години при момичета и 14 години при момчета или деца, които не прогресират нормално през юношеството, трябва да бъдат оценени от лекаря.
Лекарят трябва да анализира медицинската история на лицето, да извърши физически преглед и да поиска измерване на плазмените нива на гонадотропин.
Диагнозата трябва да бъде поставена навреме, за да се започне лечение с хормонално заместване и да се предотвратят физическите и психологическите последици от забавения пубертет
Какво е лечението
Лечението при мъжете трябва да се провежда в дългосрочен план, с прилагане на човешки хорион гонадотропин или тестостерон и при жени с цикличен естроген и прогестерон.
Фертилитетът може също да бъде възстановен чрез прилагане на гонадотропини или с помощта на портативна инфузионна помпа за доставяне на импулсен подкожен GnRH.
