Синдромът на Хайландър е рядко заболяване, характеризиращо се със забавено физическо развитие, което прави човек да изглежда като дете, когато всъщност е възрастен.
Диагнозата се поставя основно от физикален преглед, тъй като характеристиките са доста очевидни. Все още обаче не се знае какво всъщност причинява синдрома, но учените смятат, че това се дължи на генетични мутации, способни да забавят процеса на стареене и по този начин да забавят характерните промени в пубертета например.
Симптоми на синдром на Хайландър
Синдромът на Хайлендър се характеризира главно с забавяне на растежа, което прави човек да изглежда като дете, когато всъщност той е над 20 години, например.
Освен забавяне на развитието, хората с този синдром нямат коса, кожата е мека, въпреки че може да има бръчки, а при мъжете например няма удебеляване на гласа. Тези промени са нормални да се случват в пубертета, но хората със синдром на Хайландър обикновено не влизат в пубертета. Знайте какви са телесните промени, които се случват в пубертета.
Възможни причини
Истинската причина за синдрома на Highlander все още не е известна, но се смята, че се дължи на генетична мутация. Една от теориите, които оправдават синдрома на Highlander, е промяната в теломерите, които са структури, присъстващи в хромозомите, които са свързани със стареенето.
Теломерите са отговорни за контрола на процеса на клетъчно делене, предотвратявайки неконтролираното деление, което се случва например при рак. С всяко клетъчно деление част от теломера се губи, което води до прогресивно стареене, което е нормално. Това, което може да се случи при синдрома на Highlander, е свръхактивацията на ензим, наречен теломераза, който е отговорен за възстановяването на частта на загубения теломер, като по този начин забавя стареенето.
Все още има малко съобщени случаи на синдром на Highlander, поради което все още не е известно какво води до този синдром или как може да се лекува. В допълнение към консултация с генетик, за да може да се направи молекулярна диагноза на заболяването, може да се наложи да се консултирате с ендокринолог, за да се провери производството на хормони, което вероятно е променено, така че да се започне хормонозаместителна терапия.,
