Синдромът на Angelman е генетично и неврологично заболяване, което се характеризира с конвулсии, разединени движения, интелектуална изостаналост, отсъствие на реч и прекомерен смях. Децата с този синдром имат голяма уста, език и челюст, малко чело и обикновено са руси и имат сини очи.
Причините за синдрома на Angelman са генетични и са свързани с отсъствието или мутацията на хромозома 15, наследена от майката. Този синдром няма лечение, обаче има лечение, което помага да се намалят симптомите и да се подобри качеството на живот на хората със заболяването.
Симптоми на синдром на Angelman
Симптомите на синдрома на Angelman могат да се видят през първата година от живота поради забавено двигателно и интелектуално развитие. По този начин основните симптоми на това заболяване са:
- Тежка умствена изостаналост; Отсъствие на език, без или намалена употреба на думи; Чести гърчове; Чести епизоди на смях; Трудност при започване на пълзене, седене и ходене; Невъзможност за координация на движенията или треперещо движение на крайниците; Микроцефалия; Хиперактивност и невнимание; Нарушения на съня; повишена чувствителност към топлина; привличане и очарование с вода; страбизъм; изпъкнали челюстта и езика;
Освен това децата със синдром на Angelman имат типични черти на лицето, като голяма уста, малко чело, широко разположени зъби, изпъкнала брадичка, тънка горна устна и по-светло око.
Децата с този синдром също са склонни да се смеят спонтанно и постоянно и в същото време си клатят ръце, което се случва и в моменти на вълнение, например.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата синдром на Angelman се поставя от педиатър или общопрактикуващ лекар, като се наблюдават признаците и симптомите, представени от лицето, като тежко умствено изоставане, некоординирани движения, конвулсия и щастливо изражение, например.
В допълнение, лекарят препоръчва провеждането на някои тестове за потвърждаване на диагнозата, като електроенцефалограма и генетични тестове, което се прави с цел идентифициране на мутацията. Разберете как се прави генетичният тест за Angelman Syndrome.
Как се извършва лечението
Лечението на синдрома на Angelman се състои от комбинация от терапии и лекарства. Методите за лечение включват:
- Физиотерапия: Техниката стимулира ставите и предотвратява сковаността, характерен симптом на заболяването; Трудова терапия: Тази терапия помага на хората със синдрома да развият своята самостоятелност в ежедневни ситуации, включващи дейности като обличане, миене на зъбите и сресване на косата; Логопедия: Използването на тази терапия е много често, тъй като хората със синдром на Ангелман имат много нарушен комуникационен аспект и терапията помага за развитието на езика; Хидротерапия: Дейности, които се провеждат във водата, които тонизират мускулите и отпускат индивидите, намалявайки симптомите на хиперактивност, нарушения на съня и дефицит на вниманието; Музикална терапия: Терапията, която използва музиката като терапевтичен инструмент, осигурява на хората намаляване на тревожността и хиперактивността; Хипотерапия: Това е терапия, която използва коне и осигурява на тези със синдром на Angelman за тонизиране на мускулите, подобряване на баланса и двигателната координация.
Синдромът на Angelman е генетично заболяване, което няма лечение, но симптомите му могат да бъдат смекчени с горните терапии и с използването на лекарства, като Ritalin, което действа като намалява агитацията на пациенти с този синдром.
