Синдромът на Уивър е рядко генетично състояние, при което детето расте много бързо през детството, но има забавяне в интелектуалното развитие, освен че има характерни черти на лицето, като например голямо чело и много широки очи.
В някои случаи някои деца могат да имат и деформации на ставите и гръбначния стълб, както и слаби мускули и отпусната кожа.
Няма синдром на синдрома на Уивър, обаче, проследяването от педиатъра и лечението, адаптирани към симптомите, могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на детето и родителите.
Основни симптоми
Една от основните характеристики на синдрома на Уивър е, че той расте по-бързо от нормалното, поради което теглото и височината почти винаги са в много високи процентили.
Други симптоми и характеристики обаче включват:
- Малка мускулна сила; Преувеличени рефлекси; Забавяне в развитието на доброволни движения, като грабване на предмет; Нисък и дрезгав плач; Очи широко разстояние; Прекомерна кожа в ъгъла на окото; Плоска глава; Широко чело; Много големи уши; Деформации на стъпалото; Пръстите постоянно се затварят.
Някои от тези симптоми могат да бъдат идентифицирани малко след раждането, докато други се идентифицират през първите месеци от живота по време на консултации с педиатъра, например. По този начин има случаи, при които синдромът се идентифицира само няколко месеца след раждането.
Освен това видът и интензивността на симптомите могат да варират в зависимост от степента на синдрома и следователно в някои случаи могат да останат незабелязани.
Какво причинява синдрома
Конкретна причина за появата на синдрома на Уивър все още не е известна, но е възможно това да се дължи на мутация в гена EZH2, отговорен за направата на някои от копията на ДНК.
По този начин диагнозата на синдрома често може да бъде поставена чрез генетичен тест, в допълнение към спазването на характеристиките.
Съществува и подозрение, че това заболяване може да премине от майката на децата, затова се препоръчва да се направи генетична консултация, ако има случай на синдрома в семейството.
Как се извършва лечението
Няма специфично лечение за синдрома на Уивър, обаче, могат да се използват няколко техники според симптомите и характеристиките на всяко дете. Един от най-използваните видове лечение е физическата терапия за коригиране на деформациите на стъпалото, например.
Децата с този синдром също изглежда са изложени на по-висок риск от развитие на рак, особено невробластома, и затова е препоръчително да имат редовни посещения при педиатъра, за да преценят дали има симптоми, като загуба на апетит или сдържане, което може да показва наличието тумор, започвайки лечението възможно най-скоро. Научете повече за невробластома.
