Синдромът на Ричиери-Коста Перейра е изключително рядко заболяване, което възниква поради генетични промени на хромозома 17 при някои бебета, водещи до развитие на аномалии в лицето и ларинкса, както и деформации в стъпалата и ръцете.
Това заболяване е идентифицирано за първи път в Бразилия през 1992 г. в болница в USP и до момента само 20 деца с този вид генетична мутация все още не са идентифицирани.
Въпреки че повечето малформации на този синдром не са лечими, има някои форми на лечение, които помагат да се намали влиянието им върху здравето на детето, подобрявайки качеството му на живот.
Основни симптоми и характеристики
Най-типичната особеност на това заболяване е малформацията на челюстта, която, вместо да бъде само кост, се разделя на две, които не се събират, образувайки пукнатина в долната област на устата.
Въпреки това могат да възникнат и други функции, като например:
- Височина по-малка от нормалната; Липса на централни долни зъби; Ръцете са слабо развити; Свити или по-малки пръсти от нормалното; Устата е твърде малка;
Поради тези промени повечето деца имат затруднено дишане, хранене и дори общуване, освен че имат по-голяма склонност да развиват инфекции например в ушите, ларинкса или устата.
Какво причинява синдрома
Синдромът на Ричиери-Коста Перейра се причинява от промени в ДНК на хромозома 17 и, въпреки че факторите, които водят до появата на тези промени, все още не са известни, изследователите успяха да установят, че около 17 от 20-те засегнати деца изглежда имат семейства, получени от същият потомък.
Следователно това изглежда е заболяване, свързано особено с хора, свързани с това семейство, до известна степен на родство, дори и много отдалечено.
Как се извършва лечението
Основната форма на лечение, използвана при това заболяване, е използването на хирургия, за да се опита да коригира малформациите, причинени от болестта, и да позволи на детето да расте и да се развива с по-малко препятствия.
В някои случаи детето може също да се наложи да направи операции, за да постави временни опции, докато малформациите все още не могат да бъдат лекувани, като трахеостомия за дишане по-добре или въвеждане на тръба директно в стомаха, за да се улесни храненето, например.
Освен това се препоръчва да се правят сесии за физиотерапия и трудова терапия, за да се ускори възстановяването след всяка операция и да се помогне на детето да се адаптира към своите ограничения, за да бъде възможно най-независимо в ежедневните си дейности.
