ахондроплазия

Ахондроплазията е вид джудже, което се причинява от генетична промяна и кара индивида да има по-нисък ръст от нормалния, придружен от непропорционално оразмерени крайници и багажник, с извити крака. Освен това възрастните с това генетично разстройство имат и малки, големи ръце с къси пръсти, увеличаване на размера на главата, много специфични черти на лицето с изпъкнало чело и участък между сплесканите очи и затруднено достигане до ръцете добре.

Ахондроплазията е резултат от недостатъчния растеж на дългите кости и е типът джудже, който създава най-малките хора в света и може да доведе възрастните да измерват височина 60 сантиметра.

Основни промени, свързани с Ахондроплазия

Основните промени и проблеми, с които се сблъскват хората с Achondroplasia са:

• Физически ограничения, свързани с костни деформации и височина, тъй като обществените места често не са адаптирани и достъпността е ограничена; Респираторни проблеми като сънна апнея и запушване на дихателните пътища; Хидроцефалия, тъй като черепът е по-тесен, което води до ненормално натрупване на течност вътре в черепа, което води до подуване и повишено налягане; Затлъстяване, което може да доведе до проблеми със ставите и увеличава шансовете за сърдечни проблеми; Проблем със зъбите, тъй като зъбната арка е по-малка от нормалната, има и несъответствие и припокриване на зъбите; Недоволството и социалните проблеми могат да засегнат хората, които имат това заболяване, тъй като могат да се почувстват недоволни от външния си вид, което води до фалшиво чувство за малоценност и социален проблем.

Извитите крака присъстват при Ахондроплазия

Малки, големи ръце с къси пръсти, присъстващи при Ахондроплазия

Въпреки причиняването на няколко физически проблеми и ограничения, Achondroplasia е генетична промяна, която не засяга интелигентността.

Причини за появата на ахондроплазия

Ахондроплазията се причинява от мутации в ген, свързан с растежа на костите, което води до нейното анормално развитие. Тази промяна може да се случи изолирано в семейството или може да бъде предадена от родители на деца под формата на генетично наследяване. Следователно баща или майка с ахондроплазия има около 50% шанс да имат дете със същото състояние.

Диагностика на ахондроплазия

Ахондроплазията може да бъде диагностицирана, когато жената е бременна, още на 6-ия месец на бременността, чрез пренатална ехография или ултразвук, тъй като има намаляване на размера и скъсяване на костите. или чрез рутинни рентгенови снимки на крайниците на бебето.

Въпреки това, може да има случаи, когато заболяването се диагностицира по-късно след раждането на бебето, чрез рутинни рентгенографии на крайниците на бебето, тъй като този проблем може да остане незабелязан от родителите и педиатрите, тъй като новородените обикновено имат крайници къса във връзка с багажника.

Освен това, когато ултразвукът или рентгеновите лъчи на крайниците на бебето не са достатъчни за потвърждаване на диагнозата на заболяването, е възможно да се извърши генетичен тест, който идентифицира дали има или не промяна в гена, причиняваща този тип джудже.

Лечение на ахондроплазия

Няма лечение, което лекува ахондроплазия, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката и укрепване на мускулите, редовна физическа активност и проследяване за социална интеграция могат да бъдат посочени от ортопеда за подобряване на качеството на живот.

Бебетата с този генетичен проблем трябва да се наблюдават от раждането и проследяването им трябва да продължи през целия им живот, така че тяхното здравословно състояние да може редовно да се оценява.

Освен това жените с ахондроплазия, които възнамеряват да забременеят, могат да имат по-висок риск от усложнения по време на бременност, тъй като в корема има по-малко място за бебето, което увеличава шансовете бебето да се роди недоносено.

Физиотерапия за ахондроплазия

Функцията на физиотерапията при ахондроплазия не е да лекува болестта, а да подобри качеството на живот на индивида и това помага за лечение на хипотония, стимулиране на психомоторното развитие, намаляване на болката и дискомфорта, причинени от характерните деформации на болестта и помощ индивид да прави правилно ежедневните си дейности, без да е необходима помощ от другите.

Физиотерапевтичните сесии могат да се провеждат ежедневно или поне два пъти седмично, толкова дълго, колкото е необходимо за подобряване на качеството на живот и те могат да се провеждат индивидуално или на групи.

При физиотерапевтичните сесии физиотерапевтът трябва да използва средства за намаляване на болката, улесняване на движението, коригиране на стойката, укрепване на мускулите, стимулиране на мозъка и създаване на упражнения, отговарящи на нуждите на индивида.