Синдромът на Berardinelli-Seipe, известен още като генерализирана вродена липодистрофия, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с неправилното функциониране на мастните клетки в тялото, което води до нормално натрупване на мазнини в тялото, тъй като започва да се съхранява в други като черен дроб и мускули.
Една от основните характеристики на този синдром е развитието на тежък диабет, който обикновено започва през пубертета, около 8 до 10 години и трябва да се лекува с диета с ниско съдържание на мазнини и захари и с лекарства, които помагат за контрол на диабета и висок холестерол.
симптоми
Симптомите на синдрома на Berardinelli-Seipe са свързани с намаляването на нормалната мастна тъкан в тялото, което води до характеристики, които могат да се появят през първата година от живота, като:
- Висок холестерол и триглицериди; Инсулинова резистентност и диабет; Голяма, удължена брадичка, ръце и крака; Увеличени мускули; Увеличен черен дроб и далак, причиняващ подуване в корема; сърдечни проблеми; бърз растеж; прекомерно увеличаване на апетита, но с загуба на тегло; нередовни менструални цикли; гъста и суха коса.
Освен това могат да се появят и симптоми като високо кръвно налягане, кисти в яйчниците и подуване по страните на шията, близо до устата. Тези симптоми могат да се наблюдават от детството, като стават по-очевидни от пубертета.
Диагностика и лечение
Диагнозата на този синдром се поставя въз основа на оценката на клиничните характеристики и тестове на пациента, които ще идентифицират проблеми с холестерола, черния дроб, бъбреците и диабета.
От потвърждаването на диагнозата лечението е насочено главно към контролиране на диабета и холестерола и избягване на усложненията на заболяването и могат да се използват лекарства като Метформин, инсулин и Симвастатин.
Освен това трябва да ядете и диета с ниско съдържание на мазнини с високо съдържание на омега-3, за да помогнете за контролиране на холестерола, в допълнение към контрола на консумацията на захар и прости въглехидрати, като ориз, брашно и макаронени изделия, за да помогнете за контрол на диабета, Вижте какво да ядете при диабет.
усложнения
Усложненията от синдрома на Berardinelli-Seipe зависят от проследяването на лечението и реакцията на тялото на пациента към използваните лекарства, с възможност за излишък от мазнини в черния дроб и цироза, ускорен растеж в детска възраст, ранен пубертет и кисти в костите, причинявайки чести фрактури.
Освен това често се среща диабетът, представен при това заболяване, води до усложнения като проблеми със зрението, проблеми с бъбреците и повишен риск от сърдечно-съдови заболявания.
