Диагнозата на синдрома на Даун може да се постави по време на бременност чрез специфични тестове като нухална полупрозрачност, кордоцентеза и амниоцентеза, които не всяка бременна жена трябва да направи, но които обикновено се препоръчват от акушер-лекаря, когато майката е над 35 години или когато бременната жена има синдром на Даун.
Тези тестове могат да бъдат поръчани и когато жената вече е имала бебе със синдром на Даун, ако акушерът наблюдава каквато и да е промяна в ултразвука, която я кара да подозира синдрома или ако бащата на бебето има някаква мутация, свързана с хромозома 21.
Бременността на бебе със синдром на Даун е абсолютно същата като тази на бебе, което няма този синдром, обаче са необходими повече тестове, за да се оцени здравето и развитието на бебето, което трябва да бъде малко по-малко и да има по-малко тегло за бебето. гестационна възраст.
Диагностични тестове по време на бременност
Тестовете, които дават 99% точност в резултата и служат за подготовка на родителите за приемането на бебе със синдром на Даун, са:
- Събиране на хорионни вируси, което може да се направи през 9-та седмица на бременността и се състои в отстраняване на малко количество плацента, която има генетичен материал, идентичен с този на бебето; Биохимичен профил на майката, който се прави между 10-та и 14-та седмица от бременността и се състои от тестове, които измерват количеството на протеин и количеството бета hCG хормон, произведен при бременност от плацентата и бебето; нухална полупрозрачност, която може да бъде посочена в 12-та седмица на бременността и има за цел да измери дължината на тила на бебе; Амниоцентеза, която се състои в вземане на проба от околоплодната течност и може да се извърши между 13-та и 16-та седмица на бременността; Кордоцентеза, която съответства на отстраняването на проба кръв от бебето от пъпната връв и може да се направи от от 18-та гестационна седмица.
При познаването на диагнозата идеалът е родителите да търсят информация за синдрома, за да знаят какво да очакват при растежа на дете със синдром на Даун. Разберете повече подробности за характеристиките и необходимите лечения в: Как е животът след диагнозата на синдрома на Даун.
Как се поставя диагнозата след раждането
Диагнозата след раждането може да бъде поставена след спазване на характеристиките на бебето, което може да включва:
- Друга линия на клепача на очите, която ги оставя по-затворени и издърпани отстрани и нагоре; Само 1 линия на дланта на ръката, въпреки че други деца, които нямат синдром на Даун, също могат да имат тези характеристики; Съюз на веждите; По-широк нос; Плоско лице; Голям език, много високо небце; Долни и малки уши; Тънка, тънка коса; Къси пръсти и малкият пръст могат да бъдат криви; По-голямо разстояние между пръстите на другите пръсти; Широка шия и с натрупване на мазнини; Слабост на мускулите на цялото тяло; Лесно наддаване на тегло; Може да има пъпна херния; По-висок риск от цьолиакия; Възможно е да има отделяне на мускулите на ректуса abdominis, което прави корема по-отпусната.
Колкото повече характеристики има бебето, толкова по-големи са шансовете да има синдром на Даун, но около 5% от населението също има някои от тези характеристики и наличието на само една от тях не е показателно за този синдром. Затова е важно кръвните изследвания да се правят за идентифициране на характерната мутация на заболяването.
Други характеристики на Синдрома включват наличието на сърдечно заболяване, което може да изисква операция и повишен риск от инфекции на ушите, но всеки човек има свои промени и затова всяко бебе с този синдром трябва да бъде последвано от педиатъра, в допълнение към кардиолога, т.е. пулмолог, физиотерапевт и логопед.
Децата със синдром на Даун също изпитват забавено психомоторно развитие и започват да седят, пълзят и да ходят по-късно от очакваното. Освен това обикновено има умствена изостаналост, която може да варира от лека до много тежка, което може да бъде потвърдено чрез неговото развитие.
Гледайте следното видео и научете как да стимулирате развитието на бебето със синдром на Даун:
Човекът със синдром на Даун може да има други здравословни проблеми като диабет, холестерол, триглицериди, както всеки друг, но все пак може да има аутизъм или друг синдром едновременно, въпреки че не е много често.
