Синдромът на Лий е рядко генетично заболяване, което причинява прогресивното разрушаване на централната нервна система, като по този начин засяга мозъка, гръбначния мозък или оптичния нерв, например.
По принцип първите симптоми се появяват между 3-месечна и 2-годишна възраст и включват загуба на двигателни умения, повръщане и подчертана загуба на апетит. Въпреки това, в по-редки случаи, този синдром може да се появи само при възрастни, около 30 години, като се развива по-бавно.
Синдромът на Лий няма лечение, но симптомите му могат да бъдат контролирани с медикаменти или физическа терапия, за да се подобри качеството на живот на детето.
Какви са основните симптоми
Първите симптоми на това заболяване обикновено се появяват преди 2-годишна възраст със загуба на способности, които вече са били придобити. Следователно, в зависимост от възрастта на детето, първите признаци на синдрома могат да включват загуба на способности като държане на главата, кърмене, ходене, говорене, бягане или хранене.
В допълнение, други много често срещани симптоми включват:
- Загуба на апетит; често повръщане;
С прогресирането на болестта все още се среща увеличаване и млечна киселина в кръвта, която, когато е в големи количества, може да повлияе на функционирането на органи като сърцето, белите дробове или бъбреците, причинявайки затруднено дишане или разширяване на сърцето, например. пример.
Когато симптомите се появят в зряла възраст, първите симптоми са почти винаги свързани с зрението, включително появата на белезникав слой, който замъглява зрението, прогресивна загуба на зрението или цветна слепота (загуба на способността да се прави разлика между зелено и червено). При възрастни болестта прогресира по-бавно и по този начин мускулните спазми, затрудненията в координацията на движенията и загубата на сила започват да се появяват едва след 50-годишна възраст.
Как се извършва лечението
Няма специфична форма на лечение на синдрома на Лий и педиатърът трябва да адаптира лечението към всяко дете и техните симптоми. По този начин може да се наложи екип от няколко специалисти, които да лекуват всеки симптом, включително кардиолог, невролог, физиотерапевт и други специалисти.
Въпреки това, широко използвано и общо за почти всички деца лечение е допълването с витамин В1, тъй като този витамин помага да се защитят мембраните на невроните в централната нервна система, забавя еволюцията на болестта и подобрява някои симптоми.
По този начин прогнозата на заболяването е силно променлива, в зависимост от проблемите, причинени от болестта при всяко дете, обаче, продължителността на живота остава ниска, защото най-сериозните усложнения, които излагат живота на риск, обикновено се появяват около юношеството.
Какво причинява синдрома
Синдромът на Лий се причинява от генетично разстройство, което може да бъде наследено от бащата и майката, дори ако родителите нямат заболяването, но има случаи в семейството. Затова се препоръчва хората със случаи на това заболяване в семейството да правят генетични консултации преди да забременеят, за да установят шансовете да имат дете с този проблем.
