Синдром на Клайнфелтер: характеристики и лечение

Синдромът на Клайнфелтер е рядко генетично заболяване, което засяга само момчета и възниква поради наличието на допълнителна Х хромозома в сексуалната двойка. Тази хромозомна аномалия, характеризираща се с XXY, причинява промени във физическото и когнитивно развитие, генерирайки значителни характеристики като увеличаване на гърдите, липса на косми по тялото или забавено развитие на пениса например.

Въпреки че няма лечение за този синдром, е възможно да се започне заместваща терапия с тестостерон през юношеството, което позволява на много момчета да се развият по-подобно на своите приятели.

Основни характеристики

Някои момчета, които имат синдром на Клайнфелтер, може да не показват никакви промени, други обаче могат да имат някои физически характеристики като:

• Много малки тестиси; Леки обемни гърди; Широк ханш; Малки косми по лицето; Малък размер на пениса; Глас по-висок от нормалния; Безплодие.

Тези характеристики са по-лесни за идентифициране през юношеството, тъй като се очаква, когато се очаква сексуалното развитие на момчетата да настъпи. Съществуват обаче и други характеристики, които вече могат да бъдат идентифицирани от детството, особено свързани с когнитивното развитие, като например затруднения в говоренето, забавяне на обхождането, проблеми с концентрацията или затруднение в изразяването на чувства.

Защо се случва синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер се случва поради генетична промяна, която причинява допълнителна Х хромозома в кариотипа на момчето, като е XXY вместо XY.

Въпреки че става въпрос за генетична промяна, този синдром е само от родители към деца и следователно няма по-голям шанс да има тази промяна, дори ако в семейството вече има други случаи.

Как да потвърдим диагнозата

Обикновено подозренията, че момчето може да има синдром на Клайнфелтер, възникват през юношеството, когато половите органи не се развиват правилно. По този начин, за да потвърдите диагнозата, е препоръчително да се консултирате с педиатъра, за да направите кариотипния преглед, при който се оценява сексуалната двойка хромозоми, за да се потвърди дали има или не двойка XXY.

В допълнение към този тест, при възрастни мъже лекарят може да назначи и други тестове, като тестове за хормони или качеството на спермата, за да помогне за потвърждаване на диагнозата.

Как се извършва лечението

Няма лек за синдрома на Клайнфелтер, но Вашият лекар може да Ви посъветва да замените тестостерона чрез инжекции в кожата или чрез прилагане на пластири, които постепенно освобождават хормона с течение на времето.

В повечето случаи това лечение има по-добри резултати, когато започва в юношеска възраст, тъй като това е периодът, в който момчетата развиват своите сексуални характеристики, но може да се направи и при възрастни, главно за намаляване на някои характеристики, като например размера на гърдите или висок глас.

В случаите, когато има когнитивно забавяне, е препоръчително да се проведе терапия с най-подходящите специалисти. Например, ако има затруднения с говоренето, препоръчително е да се консултирате с логопед, но този вид проследяване може да бъде обсъдено с педиатъра.