Синдромът на Aase, известен още като синдром на Aase-Smith, е рядко заболяване, което причинява проблеми като постоянна анемия и малформации в ставите и костите на различни части на тялото.
Някои от най-честите малформации включват:
- Ставите, пръстите или пръстите на краката, малки или липсват; Разцепване на небцето; Деформирани уши; Сухи клепачи;
Този синдром възниква от раждането и се случва поради случайна генетична мутация по време на бременност, поради което в повечето случаи това е не-наследствено заболяване. Има обаче някои случаи, при които болестта може да премине от родители на деца.
Как се извършва лечението
Лечението обикновено се назначава от педиатър и включва кръвопреливания през първата година от живота, за да помогне за овладяване на анемията. С течение на годините анемията става по-слабо изразена и следователно може да не се налага преливане вече, но е препоръчително да се правят чести кръвни изследвания за оценка на нивата на червените кръвни клетки.
В най-тежките случаи, когато не е възможно да се балансира нивото на червените кръвни клетки с кръвопреливане, може да се наложи трансплантация на костен мозък. Вижте как се извършва това лечение и какви са рисковете.
Малформациите рядко изискват лечение, тъй като не нарушават ежедневните дейности. Но ако това се случи, педиатърът може да препоръча операция, за да се опита да реконструира засегнатата област и да възстанови функцията.
Какво може да причини този синдром
Синдромът на Ааза-Смит се причинява от промяна в един от 9-те най-важни гена за образуването на протеини в организма. Тази промяна обикновено се случва на случаен принцип, но в по-редки случаи може да премине от родители на деца.
По този начин, когато има случаи на този синдром, винаги се препоръчва да се консултирате с генетични консултации, преди да забременеете, за да разберете какъв е рискът да имате деца със заболяването.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на този синдром може да се постави от педиатъра само като се наблюдават малформациите, обаче, за да потвърди диагнозата, лекарят може да назначи биопсия на костен мозък.
За да се установи дали има анемия, свързана със синдрома, е необходимо да се направи кръвен тест, за да се оцени количеството на червените кръвни клетки.
