Какво е синдром на prader willi, причини, симптоми и лечение

Синдромът на Прадер-Уили е рядко генетично заболяване, което причинява проблеми с метаболизма, промени в поведението, мускулна гъвкавост и забавяне на развитието. Освен това, друга много често срещана особеност е появата на излишен глад след двегодишна възраст, който може да се окаже, че да доведе до затлъстяване и диабет.

Въпреки че този синдром няма лечение, има някои лечения, като трудотерапия, физическа терапия и психотерапия, които могат да помогнат за намаляване на симптомите и осигуряване на по-добро качество на живот.

Основни характеристики

Характеристиките на синдрома на Прадер-Вили варират в широки граници от дете на дете и обикновено са различни в зависимост от възрастта:

Бебета и деца до 2 години

Мускулна слабост: обикновено води до ръцете и краката да изглеждат много накуцвани; Трудно кърмене: случва се поради мускулна слабост, която не позволява на детето да черпи млякото; Апатия: бебето изглежда постоянно уморено и има малък отговор на стимулите; Неразвити гениталии: малки или несъществуващи.

Деца и възрастни

Прекомерен глад: детето постоянно се храни и в големи количества, в допълнение към честото търсене на храна в шкафовете или в кошчето; Забавен растеж и развитие: обичайно е детето да е по-кратко от нормалното и да има по-малко мускулна маса; Трудности в обучението: отнемат повече време, за да се научат да четат, пишат или дори да решават ежедневни проблеми; Говорни проблеми: забавено артикулиране на думите, дори в зряла възраст; Малформации в тялото: като малки ръце, сколиоза, промени във формата на бедрата или липса на цвят в косата и кожата.

Освен това все още е много често да има проблеми с поведението, като например чести нагласи на гняв, правене на много повтарящи се процедури или действа агресивно, когато нещо е отказано, особено в случай на храна.

Какво причинява синдрома

Синдромът на Прадер-Вили възниква, когато има промяна в гените на сегмент върху хромозома 15, което компрометира функциите на хипоталамуса и задейства симптомите на заболяването от раждането на детето. Обикновено промяната в хромозомата се наследява от бащата, но има и случаи, когато това се случва на случаен принцип.

Диагнозата обикновено се поставя чрез наблюдение на симптоми и генетични тестове, показани за новородени с нисък мускулен тонус.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Прадер-Вили варира в зависимост от симптомите и характеристиките на детето и следователно може да е необходим екип от няколко медицински специалитета, тъй като може да са необходими различни техники на лечение, като например:

Употреба на хормон на растежа: обикновено се използва при деца за стимулиране на растежа, като е в състояние да избягва къс ръст и да подобрява мускулната сила; Консултации за хранене: помага за контролиране на гладните импулси и подобрява развитието на мускулите, осигурявайки необходимите хранителни вещества; Терапия със сексуални хормони: използва се, когато има забавяне в развитието на половите органи на детето; Психотерапия: помага за контролиране на промените в поведението на детето, както и за предотвратяване на гладни импулси; Логопедия: Тази терапия позволява да се постигнат известен напредък, свързан с езика и формите на комуникация на тези индивиди. Физическа активност: Честата физическа активност е важна за балансиране на телесното тегло и укрепване на мускулите. Физиотерапия: Физиотерапията подобрява мускулния тонус, подобрява баланса и подобрява фините двигателни умения. Трудова терапия : Трудовата терапия осигурява на пациентите на Прадер-Вили по-голяма независимост и самостоятелност в ежедневните дейности. Психологическа подкрепа : Психологическата подкрепа е важна, за да насочва индивида и неговото семейство как да се справим с обсесивно-компулсивните поведения и разстройствата на настроението.

Могат да се използват и много други форми на терапия, които обикновено се препоръчват от педиатъра след спазване на характеристиките и поведението на всяко дете.