Какво е и как да се лекува мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е генетично заболяване, което причинява постепенното разрушаване на няколко доброволни мускули, тоест мускулите, които можем да контролираме, като тези на бедрата, раменете, краката или ръцете, например.

Обикновено се среща по-често при мъжете и първите симптоми се появяват в детството или през юношеството, като се започне с лека и постепенна загуба на сила в почти всички мускули на тялото, но особено в раменете и бедрата.

Въпреки че това заболяване няма лечение, е възможно да се проведе медицинско лечение за облекчаване на симптомите и да има добро качество на живот и продължителност на живота до 50 години.

Как се извършва лечението

Лечението на мускулната дистрофия на Бекер се извършва за облекчаване на симптомите на всеки човек и следователно може да варира във всеки отделен случай. Най-честите форми на лечение обаче включват:

• Кортикоидните лекарства, като Бетаметазон или Преднизон: помагат за намаляване на мускулните възпаления, като същевременно защитават мускулните влакна и техния обем. По този начин е възможно да се поддържа функцията на мускула за по-дълго време; Физиотерапия: спомага за поддържане на движението на мускулите, разтягане и предотвратяване на прекаляването им. По този начин е възможно да се намали броят на нараняванията на мускулните влакна и ставите; Трудова терапия: сесии, които учат как да се живее с новите ограничения, причинени от болестта, обучение на нови начини за извършване на основни ежедневни дейности като хранене, ходене или писане, например.

Освен това може да се наложи операция, особено ако мускулите стават по-къси или много стегнати, за да ги разхлабите и коригирате съкращаването. Когато контрактурите се появят в мускулите на раменете или гърба, те могат да причинят деформации в гръбначния стълб, които трябва да бъдат коригирани и с операция.

В най-тежката фаза на заболяването е обичайно появата на по-сериозни усложнения, като сърдечни проблеми и затруднено дишане, поради разрушаването на сърдечния мускул и дихателните мускули. В такива случаи може да бъде назначен кардиолог и пулмолог, който да помогне за адаптирането на лечението.

Основни симптоми

Първите симптоми на мускулна дистрофия на Бекер обикновено се появяват на възраст между 5 и 15 години и могат да включват признаци като:

• Постепенна трудност при ходене и изкачване на стълби; Често падане без видима причина; Загуба на мускулна маса; Отслабване на мускулите на шията и ръцете; Прекомерна умора; Загуба на равновесие и координация;

В повечето случаи детето може да спре да ходи до 16-годишна възраст, тъй като болестта прогресира по-бързо в долните крайници. Когато обаче симптомите се появят по-късно от нормалното, способността за ходене може да се поддържа дори между 20 и 40 години.

Как се поставя диагнозата

В повечето случаи педиатрите могат да подозират този вид дистрофия само като преценят симптомите и наблюдават загубата на мускулна тъкан, например. Въпреки това, някои диагностични тестове като мускулна биопсия, сърдечни тестове и рентгенови лъчи могат да помогнат за потвърждаване на наличието на мускулна дистрофия на Бекер.

Какво може да причини дистрофия

Мускулната дистрофия на Бекер възниква поради генетична промяна, която инхибира производството на дистрофинов протеин, много важно вещество за запазване на мускулните клетки непокътнати. По този начин, когато този протеин е в ниски количества в тялото, мускулите не могат да функционират правилно, започвайки да се появяват лезии, които разрушават мускулните влакна.

Тъй като това е генетично заболяване, този вид дистрофия може да се предава от родители на деца или да възникне поради мутация по време на бременност.