Какво е митохондриална болест, причини, симптоми и лечение

Митохондриалните заболявания са генетични и наследствени заболявания, характеризиращи се с дефицит или намалена активност на митохондриите, с недостатъчно производство на енергия в клетката, което може да доведе до клетъчна смърт и в дългосрочен план - органна недостатъчност.

Митохондриите са малки органели, присъстващи в клетките и са отговорни за производството на повече от 90% от енергията, необходима на клетките да изпълняват функцията си. В допълнение, митохондриите също участват в процеса на формиране на хема групата на хемоглобините, в метаболизма на холестерола и невротрансмитерите и в производството на свободни радикали. По този начин всяка промяна във функционирането на митохондриите може да има сериозни последици за здравето.

Причини за митохондриална болест

Митохондриалните заболявания са генетични, тоест се проявяват според наличието или отсъствието на мутации в митохондриалната ДНК и според въздействието на мутацията в клетката. Всяка клетка в тялото има стотици митохондрии в своята цитоплазма, всяка със свой генетичен материал.

Митохондриите в една и съща клетка могат да се различават една от друга, точно както количеството и видът на ДНК в митохондриите могат да се различават от клетка до клетка. Митохондриалното заболяване се случва, когато вътре в една и съща клетка има митохондрии, чийто генетичен материал е мутиран и това има отрицателно влияние върху функционирането на митохондриите. По този начин, колкото по-дефектни са митохондриите, толкова по-малко енергия се произвежда и толкова по-голяма е вероятността от смърт на клетките, което компрометира функционирането на органа, към който принадлежи клетката.

Основни симптоми

Симптомите на митохондриалните заболявания варират в зависимост от мутацията, броя на засегнатите митохондрии в клетката и броя на засегнатите клетки. В допълнение, те могат да варират в зависимост от това къде се намират клетките и митохондриите.

Като цяло признаците и симптомите, които могат да са показателни за митохондриална болест, са:

• Мускулна слабост и загуба на мускулна координация, тъй като мускулите се нуждаят от много енергия; Когнитивни промени и дегенерация на мозъка; Стомашно-чревни промени, когато има мутации, свързани с храносмилателната система; Сърдечни, офталмологични, бъбречни или чернодробни проблеми.

Митохондриалните заболявания могат да се появят по всяко време на живота, но колкото по-рано се прояви мутацията, толкова по-тежки са симптомите и по-голяма степен на леталност.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата е трудна, тъй като симптомите на заболяването могат да подсказват други състояния. Митохондриалната диагноза обикновено се поставя само когато резултатите от обикновено поисканите тестове са неубедителни.

Идентифицирането на митохондриалната болест най-често се прави от лекари, специализирани в митохондриалните заболявания чрез генетични и молекулярни тестове.

Лечение на митохондриална болест

Лечението на митохондриалната болест има за цел да насърчи благосъстоянието на човека и да забави прогресията на заболяването, а употребата на витамини, хидратация и балансирана диета може да се препоръча от лекаря. Освен това се препоръчва практикуването на много интензивни физически дейности, така че да няма енергиен дефицит за поддържане на основните телесни дейности. По този начин е важно човекът да запази енергията си.

Въпреки че няма специфично лечение на митохондриалните заболявания, е възможно да се предотврати непрекъснатото мутация на митохондриалната ДНК да се предава от поколение на поколение. Това би станало чрез комбиниране на ядрото на яйцеклетката, което съответства на оплодената яйцеклетка със спермата, със здрави митохондрии от друга жена, наречена донор на митохондрия.

По този начин ембрионът би имал генетичен материал на родителите и митохондриал на друг човек, който бива наричан популярно „бебе на трима родители“. Въпреки че е ефективна по отношение на прекъсването на наследствеността, тази техника все още трябва да бъде регулирана и приета от комитетите по етика.