- Как се извършва лечението
- Как се правят физиотерапевтични сесии
- Кой може да има болестта
- Как се поставя диагнозата
Болестта на Мачадо-Йосиф е рядко генетично заболяване, което причинява продължителна дегенерация на нервната система, причинявайки загуба на мускулен контрол и координация, особено в ръцете и краката.
По принцип това заболяване се появява след 30-годишна възраст, като се установява постепенно, като първо засяга мускулите на краката и ръцете и напредва с течение на времето до мускулите, отговорни за речта, преглъщането и дори движението на очите.
Болестта на Мачадо-Йосиф не може да се излекува, но може да се контролира с употребата на лекарства и физиотерапевтични сесии, които помагат за облекчаване на симптомите и позволяват независимо изпълнение на ежедневните дейности.
Как се извършва лечението
Лечението на болестта на Machado-Joseph трябва да се ръководи от невролог и обикновено цели намаляване на ограниченията, които възникват с прогресирането на болестта.
По този начин, лечението може да се извърши с:
- Поглъщане на лекарства на Паркинсон, като Леводопа: помагат за намаляване на сковаността на движенията и треперенето; Използване на спазмолитични средства, като Baclofen: предотвратяване на появата на мускулни спазми, подобряване на движението; Използване на очила или коригиращи лещи: намаляване на трудността при зрението и появата на двойно виждане; Промени в храната: лекувайте проблеми, свързани с затруднено преглъщане, например чрез промени в текстурата на храната.
В допълнение, лекарят може също да препоръча да се правят физически терапевтични сесии, за да помогне на пациента да преодолее физическите си ограничения и да води самостоятелен живот при извършване на ежедневни дейности.
Как се правят физиотерапевтични сесии
Физикалната терапия за болест на Мачадо-Йосиф се извършва с редовни упражнения, за да помогне на пациента да преодолее ограниченията, причинени от болестта. Следователно, по време на сесиите за физическа терапия могат да се използват различни занимания, от правене на упражнения за поддържане на амплитудата на ставите, до научаване да се използват патерици или инвалидни колички, например.
В допълнение, физиотерапията може също да включва рехабилитационна терапия при преглъщане, която е препоръчителна и е от съществено значение за всички пациенти с трудно преглъщане на храна, което е свързано с неврологично увреждане, причинено от болестта.
Кой може да има болестта
Болестта на Machado-Joseph се причинява от генетична промяна, която води до производството на протеин, известен като Ataxin-3, който се натрупва в мозъчните клетки, причинявайки развитието на прогресиращи лезии и появата на симптоми.
Като генетичен проблем болестта Мачадо-Йосиф е често срещана при няколко души от едно и също семейство с 50% шанс да премине от родители на деца. Когато това се случи, децата могат да развият първите признаци на заболяването по-рано от родителите си.
Как се поставя диагнозата
В повечето случаи болестта на Machado-Joseph се идентифицира чрез наблюдение на симптомите от невролога и проучване на фамилната история на заболяването.
В допълнение има кръвен тест, известен като SCA3, който ви позволява да идентифицирате генетичната промяна, която причинява заболяването. По този начин, когато имате някой в семейството с това заболяване и сте тествани, е възможно да разберете какъв е рискът от развитие на болестта.
