Болестта на Фабри е рядък вроден синдром, който причинява ненормалното натрупване на мазнини в кръвоносните съдове, причинявайки развитието на симптоми като болка в ръцете и краката, промени в очите или петна по кожата, например.
По принцип симптомите на болестта на Фабри се появяват през детството, но в някои случаи заболяването може да бъде диагностицирано само през зряла възраст, когато започне да предизвиква промени във функционирането на бъбреците или сърцето.
Болестта на Фабри няма лечение, но може да се контролира с употребата на някои лекарства, за да се предотврати развитието на симптоми и появата на усложнения, като проблеми с бъбреците или инсулт.
Симптоми на болестта на Фабри
Симптомите на болестта на Фабри могат да се появят в ранна детска възраст и включват:
- Болка или усещане за парене в ръцете и краката; Тъмночервени петна по кожата; Промени в окото, които не засягат зрението; Болки в корема; Промяна на чревния транзит, особено след хранене; Болки в гърба, особено в областта на бъбреците.
В допълнение към тези симптоми, болестта на Фабри може да причини с течение на годините и други признаци, свързани с прогресивни лезии, причинени в някои органи, като очи, сърце или бъбреци, например.
Диагностика на болестта на Фабри
Диагнозата на болестта на Фабри може да се постави чрез кръвни тестове, за да се оцени количеството ензим, отговорен за елиминирането на излишната мазнина, която се натрупва във вените. Така че, когато тази стойност е ниска, лекарят може да подозира болестта на Фабри и да назначи ДНК тест, за да идентифицира правилно заболяването.
Лечение на болест на Фабри
Лечението на болестта на Фабри помага да се контролира появата на симптоми и да се предотврати развитието на усложнения и може да се извърши с:
- Карбамазепин: помага за намаляване на усещането за болка или парене; Метоклопрамид: намалява функцията на червата, предотвратявайки промените в чревния транзит; Антикоагулантни средства, като Аспирин или Варфарин: правят кръвта по-тънка и предотвратяват появата на съсиреци, които могат да причинят инсулти.
В допълнение към тези средства, лекарят може да предпише и средства за високо кръвно налягане, като Каптоприл или Атенолол, тъй като те предотвратяват развитието на увреждане на бъбреците и предотвратяват появата на усложнения в тези органи.
