Мускулна дистрофия на Дюшен: какво е, симптоми и лечение

Мускулната дистрофия на Дюшен е рядко генетично заболяване, което засяга само мъжете и се характеризира с липсата на протеин в мускулите, известен като дистрофин, който помага да се поддържат мускулните клетки здрави. Следователно това заболяване причинява прогресивно отслабване на цялата мускулатура на тялото, което затруднява детето да достигне важни етапи в развитието, като седене, стоене или ходене.

В много случаи това заболяване се идентифицира едва след 3 или 4 годишна възраст, когато детето има промени в начина на ходене, бягане, изкачване на стълби или издигане от пода, тъй като областите, които са засегнати първо, са бедрата, бедрата и раменете. С напредването на възрастта болестта засяга повече мускули и много деца се оказват зависими от инвалидна количка на около 13-годишна възраст.

Мускулната дистрофия на Дюшен няма лечение, но лечението му помага да се забави развитието на болестта, да се контролират симптомите и да се предотврати появата на усложнения, особено на сърдечно и дихателно ниво. По този начин е много важно да се проведе лечение с педиатър или друг лекар, който е специализиран в болестта.

Основни симптоми

Основните симптоми на мускулната дистрофия на Дюшен обикновено се идентифицират от първата година от живота и до 6-годишна възраст, като прогресивно се влошават с годините, докато на около 13 години момчето не стане зависимо от инвалидната количка.

Някои от най-често срещаните признаци и симптоми включват:

• Забавена способност за седене, стоене или ходене; Ходене залитане или затруднено изкачване на стълби или бягане; Увеличен обем в прасците поради замяната на мускулните клетки с мазнини; Затруднено придвижване на ставите, особено огъване на краката.

От юношеството могат да започнат да се появяват първите по-тежки усложнения на заболяването, а именно затруднено дишане поради отслабване на диафрагмата и други дихателни мускули и дори сърдечни проблеми, поради отслабването на сърдечния мускул.

Когато започват да се появяват усложнения, лекарят може да адаптира лечението, за да се опита да включи лечението на усложненията и да подобри качеството на живот. В най-тежките случаи може дори да се наложи хоспитализация.

Как да потвърдим диагнозата

В много случаи педиатърът е подозрителен за мускулната дистрофия на Дюшен само чрез оценка на признаците и симптомите, представени по време на развитието. Въпреки това може да се направи кръв, за да се идентифицира количеството на някои ензими, като креатинфосфокиназа (CPK), който се отделя в кръвта при разрушаване на мускулите.

Съществуват и генетични тестове, които помагат да се постигне по-категорична диагноза и които търсят промени в гените, отговорни за появата на болестта.

Как се извършва лечението

Въпреки че мускулната дистрофия на Дюшен няма лечение, има лечения, които помагат да се предотврати бързото му влошаване и да позволят контрол на симптомите, както и появата на усложнения. Някои от тези лечения включват:

1. Употреба на лекарства

В повечето случаи мускулната дистрофия на Дюшен се лекува с кортикостероидни лекарства като преднизон, преднизолон или дефлазакорт. Тези лекарства трябва да се използват за цял живот и имат действие за регулиране на имунната система, като действат противовъзпалително и забавят загубата на мускулна функция.

Въпреки това, продължителната употреба на кортикостероиди обикновено причинява няколко странични ефекта като повишен апетит, наддаване на тегло, затлъстяване, задържане на течности, остеопороза, нисък ръст, хипертония и диабет и трябва да се използва само под наблюдението на лекаря. Вижте повече за това какво представляват кортикостероидите и как те влияят на здравето.

2. Физиотерапевтични сесии

Видовете физиотерапия, които обикновено се използват за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен, са двигателна и дихателна кинезиотерапия и хидротерапия, които имат за цел да забавят невъзможността за ходене, да поддържат мускулната сила, да облекчат болката и да предотвратят респираторни усложнения и костни фрактури.

Каква е продължителността на живота

Продължителността на живота за мускулната дистрофия на Дюшен беше между 16 и 19 години, но с напредването на медицината и появата на нови терапии и грижи това очакване се увеличава. По този начин човек, който се подлага на препоръчаното от лекаря лечение, може да живее след 30-годишна възраст и да има относително нормален живот, като случаите на мъже живеят повече от 50 години със заболяването.

Най-чести усложнения

Основните усложнения, причинени от мускулната дистрофия на Дюшен, са:

• Тежка сколиоза; Затруднено дишане; Пневмония; Сърдечна недостатъчност; Затлъстяване или недохранване.

В допълнение, пациентите с тази дистрофия могат да изпитат умерена умствена изостаналост, но тази характеристика не е свързана с продължителността или тежестта на заболяването.

Какво причинява този тип дистрофия

Като генетично заболяване, мускулната дистрофия на Дюшен се случва, когато се появи мутация в един от гените, отговорни за причиняването на тялото да произвежда протеина на дистрофина, гена на DMD. Този протеин е много важен, защото помага на мускулните клетки да останат здрави във времето, като ги предпазва от наранявания, причинени от нормалното свиване на мускулите и отпускането.

По този начин, когато гена на DMD се променя, не се произвежда достатъчно протеин и мускулите в крайна сметка отслабват и получават наранявания с течение на времето. Този протеин е важен както за мускулите, които регулират движението, така и за сърдечния мускул.