Миотоничната дистрофия е генетично заболяване, известно още като болест на Щайнерт, характеризиращо се с трудността при отпускане на мускулите след контракция. Някои хора с това заболяване затрудняват разхлабването на дръжка или прекъсването на ръкостискане, например.
Миотоничната дистрофия може да се прояви и при двата пола, като е по-честа при млади възрастни. Най-засегнатите мускули включват тези на лицето, шията, ръцете, краката и предмишниците.
При някои хора тя може да се прояви по тежък начин, като компрометира мускулните функции и представя продължителността на живота само 50 години, докато при други може да се прояви по мек начин, който проявява само мускулна слабост.
Видове миотонична дистрофия
Миотоничната дистрофия е разделена на 4 вида:
- Вродени: Симптомите се появяват по време на бременност, при които бебето има малко движение на плода. Скоро след раждането детето проявява проблеми с дишането и мускулна слабост. Кърмаче: При този тип миотонична дистрофия детето се развива нормално през първите години от живота си, проявявайки симптомите на заболяването между 5 и 10 години. Класически: Този вид миотонична дистрофия се проявява само в зряла възраст. Лек: Хората с лека миотонична дистрофия нямат мускулно увреждане, а само лека слабост, която може да бъде контролирана.
Причините за миотоничната дистрофия са свързани с генетични изменения, присъстващи на хромозома 19. Тези промени могат да се увеличават от поколение на поколение, което води до най-тежката проява на болестта.
Симптоми на миотонична дистрофия
Основните симптоми на миотоничната дистрофия са:
- Мускулна атрофия; Челна плешивост; слабост; Умствена изостаналост; Трудности при храненето; Затруднено дишане; катаракта; Трудности за отпускане на мускул след контракция; Трудности да се говори; сънливост; диабет; безплодие; Менструални нарушения.
В зависимост от тежестта на заболяването, сковаността, причинена от хромозомни промени, може да компрометира няколко мускула, което води индивида до смърт преди 50-годишна възраст. Хората с най-лека форма на това заболяване имат само мускулна слабост.
Диагнозата се поставя чрез наблюдение на симптоми и генетични тестове, които откриват промени в хромозомите.
Лечение на миотонична дистрофия
Симптомите могат да бъдат облекчени с употребата на лекарства като фенитоин, хинин и нифедипин, които намаляват мускулната скованост и болка, причинени от миотонична дистрофия.
Друг начин за насърчаване на качеството на живот на тези индивиди е чрез физическа терапия, която осигурява по-добър обхват на движение, мускулна сила и контрол на тялото.
Лечението на миотоничната дистрофия е мултимодално, включващо медикаменти и физикална терапия. Медикаментите включват фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, които облекчават сковаността на мускулите и болката, причинени от болестта.
Физиотерапията има за цел да подобри качеството на живот на пациентите с миотонична дистрофия, осигурявайки повишена мускулна сила, обхват на движение и координация.
