Прогерия, известна още като синдром на Хатчинсън-Гилфорд, е изключително рядко детско генетично заболяване, характеризиращо се с ускорено стареене около седем пъти над нормалната честота.
По принцип първите симптоми се появяват около 2-годишна възраст, включително много растеж на лещата и загуба на коса например. Тъй като това е заболяване, което причинява бързо стареене на тялото, децата с Progeria имат средна продължителност на живота 14 години за момичета и 16 за момчета.
За съжаление, болестта все още няма лечение, но проблемите, които възникват, могат да бъдат лекувани, за да се подобри качеството на живот на детето. По този начин е много важно да се поддържа постоянен мониторинг при педиатъра или други лекари специалисти, например кардиолог, в зависимост от проблемите.
Какво причинява Progeria
Заболяването се причинява от промяната на един ген, известен като Blade A. Този ген е отговорен за производството на важен протеин, който поддържа клетъчното ядро стабилно. По този начин, когато настъпи мутацията, клетките спират да функционират нормално, остаряват по-бързо.
За разлика от повечето мутации, тази промяна е само от родители към деца, настъпва в спермата или яйцеклетката непосредствено преди овулацията. По този начин не е възможно да се предотврати развитието на болестта.
Основни характеристики на детето
Първата и основна характеристика на Progeria е, че болестта причинява много забележимо намаляване на темповете на растеж на бебето през първата година от живота. Детето обаче продължава да се развива интелектуално, придобивайки нови способности.
Основните промени във външния вид се появяват от втората възраст и включват:
- Тънко лице с малка брадичка; Глава много по-голяма от лицето; Загуба на коса, включително мигли и вежди; Рязко забавяне на падането и растежа на нови зъби; Тънка кожа с видими вени; Изпъкнали очи и трудно затваряне на клепачите.
Въпреки това, здравословни проблеми като:
- Затруднен слух; възпаление на ставите; чупливи кости, които страдат от постоянни фрактури; развитие на диабет; сърдечно-съдови проблеми като хипертония и сърдечна недостатъчност.
Ако някой от тези симптоми се появи през първата или втората година от живота, важно е да информирате педиатъра, за да може той да прецени тези характеристики и да потвърди или не диагнозата на заболяването.
Как се извършва лечението
Няма специфична форма на лечение за това заболяване и следователно лекарят предлага някои лечения според възникващите проблеми. Сред най-използваните форми на лечение са:
- Ежедневна употреба на аспирин: позволява да се поддържа кръвта по-тънка, като се избягва образуването на съсиреци, които могат да причинят инфаркт или инсулт; Физиотерапевтични сесии: помагат за облекчаване на ставни възпаления и укрепване на мускулите, като се избягват лесни фрактури; Хирургични операции: се използват за лечение или предотвратяване на сериозни проблеми, особено в сърцето.
В допълнение, лекарят може да предпише и други лекарства, като статини за намаляване на холестерола или хормони на растежа, ако детето е с много тегло, например.
Детето с прогерия трябва да бъде последвано от няколко здравни специалисти, тъй като това заболяване засяга няколко системи. По този начин, когато детето започне да представя болки в ставите и мускулите, то трябва да бъде видяно от ортопед, така че да препоръча подходящите лекарства и да даде насоки как да щади ставите, като избягва влошаването на артрит и остеоартрит.
Кардиологът трябва да придружава детето от момента на поставяне на диагнозата, тъй като повечето от носителите на болестта умират поради сърдечни усложнения.
Всички деца с прогерия трябва да имат диета, ръководена от диетолог, за да се избегне максимално остеопорозата и да се подобри метаболизмът им.
Практикуването на всякаква физическа активност или спорт поне два пъти седмично също се препоръчва, тъй като подобрява кръвообращението, укрепва мускулите, разсейва ума и съответно качеството на живот на семейството.
Съветването от психолог също може да бъде полезно за детето да разбере болестта си и в случаи на депресия.
