Dwarfism: какво представлява и основните симптоми и причини

Джуджето е следствие от генетични, хормонални, хранителни и екологични промени, които не позволяват на организма да расте и да се развива така, както трябва, причинявайки на човека максимален ръст под средния за населението на същата възраст и пол, който може да варира между 1, 40 и 1, 45 m.

Каскадът може да се характеризира с къс ръст, крайници и пръсти на краката, дълъг, тесен торс, извити крака, сравнително голяма глава, изпъкнало чело и изразена кифоза и лордоза.

Има два основни типа джудже, които включват:

• Пропорционално или хипофизно джудже: всички части на тялото са по-малки от нормалните и изглеждат пропорционални на височината; Непропорционален или ахондропластичен джуфизъм: някои части на тялото са равни или по-големи по размер, отколкото би се очаквало, създавайки усещане за непропорционалност на височината.

Обикновено джуджето няма лечение, но лечението може да облекчи някои от усложненията или да коригира деформациите, които могат да възникнат с развитието на детето.

Основни симптоми и причини

В допълнение към намаляването на телесния ръст, различните видове джудже могат да причинят други симптоми като:

1. Пропорционално джудже

Обикновено симптомите от този тип се появяват през първите години от живота, тъй като основната им причина е промяна в производството на хормон на растежа, който присъства от раждането. Симптомите включват:

• Растеж под третата педиатрична крива на перцентил; Общото развитие на детето под нормалното; Забавяне на сексуалното развитие през юношеството.

В повечето случаи диагнозата се поставя от педиатъра малко след раждането или по време на детските консултации.

2. Непропорционално джудже

Повечето случаи на този тип джудже са предизвикани от промяна във формирането на хрущяла, наречена ахондроплазия. В тези случаи основните симптоми и признаци са:

• Багажник с нормален размер; Краката и ръцете са къси, особено в предмишницата и бедрата; Малки пръсти с по-голямо пространство между средния и пръстеновия пръст; Трудност при огъване на лакътя; Глава е твърде голяма за останалата част на тялото.

В допълнение, когато са причинени от други промени, като мутации на хромозоми или недохранване, непропорционалният джуфизъм може също да причини къса шия, заоблени гърди, деформации на устните, проблеми със зрението или деформации на стъпалото.

Какво е изначален джуфизъм

Първичното джудже е изключително рядък вид джудже, който често може да бъде идентифициран преди раждането, тъй като растежът на плода е много бавен, като е по-малък от очакваното за гестационна възраст.

Обикновено детето се ражда с много ниско тегло и продължава да расте много бавно, въпреки че неговото развитие е нормално и затова диагнозата обикновено се поставя през първите месеци от живота.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на джудже е клинична и обикновено радиологичното изследване е достатъчно, за да го потвърди. Поради костната конституция някои клинични усложнения са по-чести и се препоръчва наблюдение от мултидисциплинарен екип, като се обърне специално внимание на неврологичните усложнения, костните деформации и повтарящите се ушни инфекции.

Опции за лечение

Всички случаи трябва да бъдат оценени от лекаря, за да се идентифицират възможни усложнения или деформации, които трябва да бъдат коригирани. Някои от най-използваните лечения обаче включват:

• Хирургия: трябва да се извършва от ортопеда и помага да се коригират промените в посоката на растеж на някои кости и да се насърчи разтягането на костите; Хормонална терапия: прилага се в случаи на джудже, поради недостиг на хормон на растежа и се извършва с ежедневни инжекции на хормона, които могат да помогнат за намаляване на разликата във височината; Увеличени ръце или крака: това е малко използвано лечение, при което лекарят прави операция, за да се опита да разтегне крайниците, ако те са в несъразмерност с останалата част на тялото.

Освен това тези, които страдат от джудже, трябва да имат редовни консултации, особено през детството, за да преценят появата на усложнения, които могат да бъдат лекувани, за да се поддържа доброто качество на живот.