Цистиноза: симптоми, причина и лечение

Цистинозата е вродено заболяване, при което тялото натрупва излишък от цистин, аминокиселина, която, когато е в излишък в рамките на клетките, произвежда кристали, които пречат на правилното функциониране на клетките и следователно това заболяване може да засегне няколко органа на тялото, т.е. се разделя на 3 основни типа:

• Нефропатична цистиноза: засяга главно бъбреците и възниква при бебето, но може да се развие до други части на тялото като очите; Междинна цистиноза: тя е подобна на нефропатичната цистиноза, но започва да се развива в юношеска възраст; Очна цистиноза: това е най-малко тежкият тип, който засяга само очите.

Това е генетично заболяване, което може да бъде открито при изследване на урина и кръв като бебе, около 6-месечна възраст. Родителите и педиатрите могат да подозират заболяването, ако бебето винаги е много жадно, уринира и повръща много и не наддава правилно на тегло, като се подозира синдромът на Fanconi.

Основни симптоми

Симптомите на цистинозата варират в зависимост от засегнатия орган и могат да включват:

Цистиноза на бъбреците

• Повишена жажда; Повишено желание за пикаене; Лесна уморяемост; Повишено кръвно налягане.

Цистиноза в очите

• Болка в очите; Чувствителност към светлина; Трудно зрение, което може да се развие в слепота.

Освен това може да има и други признаци като затруднено преглъщане, забавяне на развитието, често повръщане, запек или усложнения като диабет и промени във функцията на щитовидната жлеза, например.

Какво причинява цистиноза

Цистинозата е заболяване, причинено от мутация в гена на CTNS, която е отговорна за производството на протеин, известен като цистинозин. Този протеин обикновено отстранява цистина от вътрешните клетки, като го предпазва от натрупване вътре.

Когато това натрупване се случи, здравите клетки се увреждат и не функционират нормално, увреждайки целия орган с течение на времето.

Как се извършва лечението

Лечението обикновено се извършва от момента на диагностициране на заболяването, като се започне с употребата на лекарства, като цистеамин, които помагат на тялото да елиминира част от излишния цистин. Въпреки това, не е възможно напълно да се предотврати прогресията на болестта и следователно често е необходимо да се направи трансплантация на бъбрек, когато болестта вече е засегнала органа по много сериозен начин.

Въпреки това, когато заболяването присъства в други органи, трансплантацията не лекува болестта и следователно може да се наложи да продължи да използва лекарството.

В допълнение, някои симптоми и усложнения се нуждаят от специфично лечение, като диабет или нарушения на щитовидната жлеза, за да се подобри качеството на живот на децата.