Arrinia е вродено, сериозно и рядко състояние, при което бебето се ражда без нос. Аритмията може да бъде диагностицирана при пренаталния преглед, а раждането се препоръчва веднага след като бъде идентифицирано, така че рисковете за новороденото да бъдат намалени.
Arrinia може да бъде класифициран в:
- Ариния, при която бебето се ражда без носната пирамида, тоест самия нос; Тотална арриния, която се характеризира с липсата на носа и липсата на формиране на обонятелната система.
Тъй като няма конкретна причина, аритмията няма установено лечение, но трахеостомията обикновено се извършва скоро след раждането, така че бебето да може да диша, докато яде, например. В допълнение към отсъствието на назални структури могат да бъдат свързани и други състояния, като малформации на централната нервна система и хипогонадизъм, който се характеризира например с намалено производство на полови хормони.
Възможни причини
Arrinia е изключително рядко състояние и се смята, че е мултифакторно заболяване, тоест зависи от генетичните и екологични фактори, които трябва да се случат.
По отношение на генетиката, в някои случаи се наблюдава инверсия или тризомия на хромозома 9, а в други случаи - транслокация между хромозоми 3 и 12, като всички тези генетични изменения определят настъпването на структурни промени като аритмия. Въпреки това, в някои случаи на аритмия, инверсия, тризомия или транслокация не са наблюдавани, което прави причината за това състояние все още повод за изследване.
Аритмията може да възникне и поради малформация по време на развитието на плода, нямаща отношение към генетиката.
Асоциации на арриния
Някои бебета се раждат с носа, но не се раждат с обонятелните органи и обикновено се случва във връзка с други малформации, като:
- Хипертелоризъм, който се характеризира с малформация на черепа и последващо прекомерно отстраняване на очите; хипогонадизъм; Промени в нервната система; Крипторхизъм, при който няма слизане от тестисите към скротума - разберете как се лекува крипторхизмът; Колобома на ириса, при която има промяна в структурата, поддържаща ириса, променяща формата му. Разберете какво е колобима и как да го лекувате; Микрофталмия, която е вродена малформация, при която едното или двете очи са по-малки от нормалното.
Диагнозата аритмия може да се постави от втория триместър на бременността чрез ултразвуков преглед или след раждането с помощта на компютърна томография или магнитен резонанс, при който се проверява дали има пълна или частична липса на носната структура.
След раждането бебето се интубира чрез оротрахеал и се подлага на механична вентилация и след това може да се извърши трахеостомия, за да може бебето да диша. В допълнение, носна протеза може да се използва, докато бебето е достатъчно възрастно, за да извърши хирургичен ремонт, който има за цел да формира носните структури.
