Вродените заболявания, наричани още генетични дефекти или генетични малформации, са промени, които възникват по време на формирането на плода, по време на бременност, които могат в крайна сметка да засегнат всяка тъкан в човешкото тяло, като кости, мускули или органи. Тези видове промени обикновено водят до непълно развитие, което в крайна сметка се отразява на естетиката и дори на правилното функциониране на различни органи.
Добра част от вродените заболявания могат да бъдат идентифицирани още през първите 3 месеца от бременността, като се диагностицират от акушер-лекаря през пренаталния период или от педиатъра през 1-ва година от живота. Съществуват обаче и някои случаи, при които генетичната промяна засяга по-късните способности, като говорене или ходене, или които се нуждаят от много специфични тестове, за да бъдат идентифицирани, в крайна сметка да бъдат диагностицирани по-късно.
В случаи на много сериозни вродени заболявания, които пречат на оцеляването на бебето, може да се стигне до спонтанен аборт по всяко време на бременността, въпреки че е по-честа през първата половина на бременността.
Какво причинява вродено заболяване
Вродените заболявания могат да бъдат причинени от генетични изменения или от околната среда, в която човекът е заченат или генериран, или от комбинацията от тези два фактора. Някои примери са:
- Генетични фактори:
Промени в хромозомата по отношение на броя, както в 21 тризомия, известна като синдром на Даун, мутантни гени или промени в структурата на хромозомите, като крехък Х синдром.
- Фактори на околната среда:
Някои промени, които могат да доведат до вроден дефект, са употребата на лекарства по време на бременност, инфекции от цитомегаловирусния вирус , токсоплазма и палинум на трепонема , излагане на радиация, цигари, излишък на кофеин, прекомерна консумация на алкохол, контакт с тежки метали, като олово и др. кадмий или живак, например.
Видове вродени дефекти
Вродените дефекти могат да бъдат класифицирани според вида им:
- Структурна аномалия: синдром на Даун, дефект във формирането на невралната тръба, сърдечни промени; Вродени инфекции: полово предавани заболявания като сифилис или хламидия, токсоплазмоза, рубеола; Консумация на алкохол: синдром на фетален алкохол
Признаците и симптомите на генетична малформация обикновено се класифицират според синдрома, който причинява специфичния дефект, някои са по-чести като:
- умствена недостатъчност, сплескан или отсъстващ нос, цепнати устни, заоблени ходила, много удължено лице, много ниски уши.
Лекарят може да идентифицира промяна по време на ултразвуковото изследване при бременност, да наблюдава появата на бебето при раждането или като наблюдава определени характеристики и след резултата от специфични тестове.
Как да предотвратя
Не винаги е възможно да се предотврати вроден дефект, защото могат да се случат промени, които са извън нашия контрол, но извършването на пренатална грижа и спазване на всички медицински указания по време на бременност е една от предпазните мерки, които трябва да бъдат взети, за да се намали рискът от усложнения на плода.
Някои важни препоръки са да не приемате лекарства без лекарски съвет, да не консумирате алкохолни напитки по време на бременност, да не употребявате незаконни наркотици, да не пушите и да не избягвате да сте близо до места с цигарен дим, да ядете здравословни храни и да пиете поне 2 литра вода на ден,
